Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.1
Współrzędne
Chromosom 15: 40 405 795–40 421 308 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 15,5 kb
Białko
423 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ACAD2, IVDH
Transkrypt MANE Select
ENST00000487418.8NM_002225.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Klasyczne kwasice organiczne

    • Izowalerianowa kwasicaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w IVD, które mogą powodować kryzysy metaboliczne z charakterystycznym zapachem „spoconych stóp”, wymiotami i osłabieniem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na ograniczenie białka, suplementację glicyną i karnityną oraz opiekę w nagłych stanach podczas choroby.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IVD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie IVD. IVD i 29 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 39 913 552 do 40 913 551.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39 799 003–39 920 976, nić ujemnejGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, nić dodatniejEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, nić ujemnejSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, nić ujemnejBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, nić dodatniejBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, nić dodatniejPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, nić dodatniejBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, nić ujemnejPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, nić ujemnejANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, nić dodatniejINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, nić ujemnejCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, nić dodatniejPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, nić dodatniejDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, nić dodatniejKNSTRNIVD: 40 405 795–40 421 308, nić dodatniejIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, nić dodatniejBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, nić dodatniejCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, nić ujemnejCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, nić dodatniejRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, nić dodatniejKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, nić dodatniejRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, nić ujemnejRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, nić dodatniejGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, nić ujemnejDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, nić dodatniejC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, nić dodatniejZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, nić ujemnejSPINT1: 40 843 513–40 860 274, nić dodatniejSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, nić ujemnejRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, nić dodatniejVPS18Schemat IVD: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 405 795–40 405 971, 177 zasadEkson 2: 40 407 636–40 407 725, 90 zasadEkson 3: 40 407 939–40 407 990, 52 zasadEkson 4: 40 410 628–40 410 797, 170 zasadEkson 5: 40 411 260–40 411 353, 94 zasadEkson 6: 40 411 555–40 411 691, 137 zasadEkson 7: 40 412 991–40 413 087, 97 zasadEkson 8: 40 414 889–40 414 982, 94 zasadEkson 9: 40 415 401–40 415 482, 82 zasadEkson 10: 40 416 078–40 416 182, 105 zasadEkson 11: 40 416 290–40 416 362, 73 zasadEkson 12: 40 418 130–40 421 308, 3179 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 15,5 kb genu; 1272 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IVD

162

pozycje w IVD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,5 kb genu IVD, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. Gen IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ivd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test