Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYH9

myosin heavy chain 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 36 281 280–36 387 967 (GRCh38)
Eksony
41 eksonów na odcinku 106,7 kb
Białko
1960 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NMMHCA, NMHC-II-A, MHA, FTNS, EPSTS
Poprzednie symbole
DFNA17
Transkrypt MANE Select
ENST00000216181.11NM_002473.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MYH9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie MYH9. MYH9 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 35 834 624 do 36 834 623.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRBFOX2: 35 738 736–36 028 824, nić ujemnejRBFOX2APOL3: 36 139 792–36 166 177, nić ujemnejAPOL3APOL4: 36 189 124–36 204 840, nić ujemnejAPOL4APOL2: 36 220 307–36 239 954, nić ujemnejAPOL2APOL1: 36 253 071–36 267 530, nić dodatniejAPOL1MYH9: 36 281 280–36 387 967, nić ujemnejMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, nić ujemnejTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, nić ujemnejFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, nić ujemnejEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, nić ujemnejCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, nić ujemnejIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, nić ujemnejPVALBSchemat MYH9: 41 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 36 281 280–36 282 785, 1506 zasadEkson 40: 36 284 093–36 284 265, 173 zasadEkson 39: 36 284 403–36 284 511, 109 zasadEkson 38: 36 285 121–36 285 329, 209 zasadEkson 37: 36 285 658–36 285 781, 124 zasadEkson 36: 36 285 865–36 285 953, 89 zasadEkson 35: 36 286 718–36 286 846, 129 zasadEkson 34: 36 288 252–36 288 413, 162 zasadEkson 33: 36 288 727–36 288 939, 213 zasadEkson 32: 36 289 085–36 289 297, 213 zasadEkson 31: 36 291 986–36 292 234, 249 zasadEkson 30: 36 293 329–36 293 481, 153 zasadEkson 29: 36 293 759–36 293 863, 105 zasadEkson 28: 36 294 092–36 294 298, 207 zasadEkson 27: 36 294 932–36 295 076, 145 zasadEkson 26: 36 295 505–36 295 717, 213 zasadEkson 25: 36 296 843–36 297 014, 172 zasadEkson 24: 36 298 919–36 299 042, 124 zasadEkson 23: 36 300 127–36 300 264, 138 zasadEkson 22: 36 300 851–36 301 057, 207 zasadEkson 21: 36 301 534–36 301 665, 132 zasadEkson 20: 36 302 568–36 302 676, 109 zasadEkson 19: 36 303 995–36 304 155, 161 zasadEkson 18: 36 305 033–36 305 102, 70 zasadEkson 17: 36 305 930–36 306 051, 122 zasadEkson 16: 36 306 414–36 306 607, 194 zasadEkson 15: 36 309 282–36 309 396, 115 zasadEkson 14: 36 312 049–36 312 222, 174 zasadEkson 13: 36 314 145–36 314 318, 174 zasadEkson 12: 36 316 517–36 316 669, 153 zasadEkson 11: 36 318 207–36 318 325, 119 zasadEkson 10: 36 319 540–36 319 635, 96 zasadEkson 9: 36 320 220–36 320 363, 144 zasadEkson 8: 36 320 798–36 320 896, 99 zasadEkson 7: 36 321 758–36 321 821, 64 zasadEkson 6: 36 322 429–36 322 521, 93 zasadEkson 5: 36 326 568–36 326 661, 94 zasadEkson 4: 36 327 461–36 327 488, 28 zasadEkson 3: 36 341 370–36 341 526, 157 zasadEkson 2: 36 348 904–36 349 255, 352 zasadEkson 1: 36 387 807–36 387 967, 161 zasad412515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,5 kb z 106,7 kb genu; 5883 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYH9

40

pozycje w MYH9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 106,7 kb genu MYH9, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYH9: myosin heavy chain 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myh9

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH9: myosin heavy chain 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myh9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test