Gen
SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
- HGNC 10937↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000173638↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6573↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.3
- Współrzędne
- Chromosom 21: 45 512 565–45 542 440 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 29,9 kb
- Białko
- 591 aminokwasów
- Znany również jako
- FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000311124.9NM_194255.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SLC19A1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SLC19A1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SLC19A1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5 kb z 29,9 kb genu; 1776 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SLC19A1
1
pozycja w SLC19A1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,9 kb genu SLC19A1, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SLC19A1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC19A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Episodic hemolytic anemia
- Erythroid dysplasia
- Folate-responsive megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Hypofibrinogenemia
- Low platelet count
- Megaloblastic anemia
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC19A1: solute carrier family 19 member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc19a1
Dante Labs. Gen SLC19A1: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc19a1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni