Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.11
Współrzędne
Chromosom X: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 3 kb
Białko
171 aminokwasów
Znany również jako
SSAT
Poprzednie symbole
SAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000379270.5NM_002970.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Toczeń rumieniowaty układowy

    • Autoimmunologiczna choroba wielonarządowa, zwykle związana z zapaleniem naczyń i wytwarzaniem autoprzeciwciał. U większości pacjentów wykrywa się przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Obecność przeciwciał anty-dsDNA lub anty-Smith jest bardzo swoista.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Toczeń standardowy: hydroksychlorochina, mykofenolan, belimumab, anifrolumab; Toczeń z niedoborem dopełniacza: uzupełnianie osocza świeżo mrożonego (FFP); Interferonopatia: anifrolumab, inhibitory JAK; Wszystkie postacie: ochrona przed słońcem, kontrola ryzyka sercowo-naczyniowego, planowanie ciąży

Budowa genu SAT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SAT1. SAT1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie X, od 23 284 692 do 24 284 691.Chromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23 334 076–23 404 374, nić dodatniejPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, nić dodatniejPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, nić ujemnejACOT9SAT1: 23 783 173–23 786 210, nić dodatniejSAT1: 23 783 278–23 783 367, nić dodatniejAPOO: 23 833 348–23 908 070, nić ujemnejAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, nić dodatniejCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, nić ujemnejKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, nić dodatniejEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, nić dodatniejZFXSchemat SAT1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 23 783 173–23 783 417, 245 zasadEkson 2: 23 783 658–23 783 709, 52 zasadEkson 3: 23 783 800–23 783 883, 84 zasadEkson 4: 23 785 328–23 785 429, 102 zasadEkson 5: 23 785 520–23 785 560, 41 zasadEkson 6: 23 785 686–23 786 210, 525 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 3 kb genu; 516 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. Gen SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sat1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test