Gen
CFHR1
complement factor H related 1
- HGNC 4888↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000244414↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3078↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q31.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 196 819 731–196 832 189 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 12,5 kb
- Białko
- 330 aminokwasów
- Znany również jako
- H36-1, FHR1, CFHL, H36-2
- Poprzednie symbole
- HFL1, CFHL1, CFHR1P, HFL2, CFHL1P
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000320493.10NM_002113.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CFHR1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CFHR1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CFHR1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 12,5 kb genu; 993 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem CFHR1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CFHR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CFHR1: complement factor H related 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfhr1
Dante Labs. Gen CFHR1: complement factor H related 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfhr1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni