Gen
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110719↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10312↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 68 039 025–68 050 895 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 11,9 kb
- Białko
- 830 aminokwasów
- Znany również jako
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj TCIRG1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Osteopetroza
Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu TCIRG1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 11,9 kb genu; 2493 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TCIRG1
203
pozycje w TCIRG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,9 kb genu TCIRG1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Wspólne schorzenie: 1
- CA2carbonic anhydrase 2Wspólne schorzenie: 1
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Wspólne schorzenie: 1
- CTSKcathepsin KWspólne schorzenie: 1
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Wspólne schorzenie: 1
- LRP5LDL receptor related protein 5Wspólne schorzenie: 1
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Wspólne schorzenie: 1
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Wspólne schorzenie: 1
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Wspólne schorzenie: 1
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Wspólne schorzenie: 1
- SNX10sorting nexin 10Wspólne schorzenie: 1
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem TCIRG1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TCIRG1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Pokaż jeszcze 14 cech
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tcirg1
Dante Labs. Gen TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tcirg1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni