Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p12.3-p12.2
Współrzędne
Chromosom 6: 51 615 299–52 087 613 (GRCh38)
Eksony
67 eksonów na odcinku 472,3 kb
Białko
4074 aminokwasów
Znany również jako
ARPKD, FCYT, FPC
Poprzednie symbole
TIGM1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371117.8NM_138694.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wielotorbielowata choroba nerek

    • Choroba genetyczna dziedziczona zazwyczaj autosomalnie dominująco, rzadziej autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się obecnością licznych torbieli w nerkach, prowadzących do schyłkowej niewydolności nerek. Dominująca postać choroby wiąże się z nieprawidłowościami w krótkim ramieniu chromosomu 16. Objawy u pacjentów z dominującą postacią zwykle pojawiają się w średnim wieku i obejmują bóle brzucha, krwiomocz oraz nadciśnienie tętnicze. Pacjenci mogą rozwinąć tętniaki mózgu i torbiele wątroby. Recesywna postać choroby objawia się postępującą niewydolnością nerek we wczesnym wieku oraz objawami wynikającymi z włóknienia wątroby. Recesywna postać wiąże się z nieprawidłowościami chromosomu 6. Wielotorbielowata choroba nerek może też powstać jako działanie niepożądane u pacjentów poddawanych dializie nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tolwaptan (Jynarque, zatwierdzony przez FDA w 2018 r.) w przypadku szybko postępującej ADPKD; kontrola ciśnienia tętniczego (cel <110/75); leczenie bólu; leczenie zakażenia torbieli; badanie MRA mózgu w kierunku tętniaków wewnątrzczaszkowych; przeszczepienie nerki w schyłkowej niewydolności nerek

Budowa genu PKHD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PKHD1. PKHD1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 51 142 984 do 52 559 928.Chromosom 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 613, nić ujemnejPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, nić dodatniejIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, nić ujemnejIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, nić ujemnejMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, nić dodatniejPAQR8EFHC1: 52 362 123–52 529 886, nić dodatniejEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, nić ujemnejTRAM2Schemat PKHD1: 67 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 67: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 85 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 101 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 173 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 51 615 299–51 619 520, 4222 zasadEkson 66: 51 626 997–51 627 116, 120 zasadEkson 65: 51 632 565–51 632 723, 159 zasadEkson 64: 51 638 849–51 638 956, 108 zasadEkson 63: 51 648 031–51 648 118, 88 zasadEkson 62: 51 649 085–51 649 220, 136 zasadEkson 61: 51 658 952–51 659 969, 1018 zasadEkson 60: 51 744 385–51 744 542, 158 zasadEkson 59: 51 746 721–51 746 889, 169 zasadEkson 58: 51 747 787–51 748 665, 879 zasadEkson 57: 51 753 201–51 753 353, 153 zasadEkson 56: 51 754 784–51 754 938, 155 zasadEkson 55: 51 772 702–51 772 789, 88 zasadEkson 54: 51 775 808–51 775 921, 114 zasadEkson 53: 51 791 236–51 791 373, 138 zasadEkson 52: 51 830 861–51 830 989, 129 zasadEkson 51: 51 836 404–51 836 469, 66 zasadEkson 50: 51 847 775–51 847 970, 196 zasadEkson 49: 51 855 893–51 856 070, 178 zasadEkson 48: 51 867 863–51 868 109, 247 zasadEkson 47: 51 870 504–51 870 639, 136 zasadEkson 46: 51 883 093–51 883 227, 135 zasadEkson 45: 51 885 867–51 885 972, 106 zasadEkson 44: 51 887 133–51 887 245, 113 zasadEkson 43: 51 903 597–51 903 727, 131 zasadEkson 42: 51 903 986–51 904 042, 57 zasadEkson 41: 51 906 215–51 906 340, 126 zasadEkson 40: 51 909 283–51 909 474, 192 zasadEkson 39: 51 911 799–51 911 956, 158 zasadEkson 38: 51 912 366–51 912 576, 211 zasadEkson 37: 51 934 110–51 934 322, 213 zasadEkson 36: 51 959 870–51 960 026, 157 zasadEkson 35: 52 010 309–52 010 459, 151 zasadEkson 34: 52 017 410–52 017 629, 220 zasadEkson 33: 52 022 801–52 022 944, 144 zasadEkson 32: 52 024 574–52 026 181, 1608 zasadEkson 31: 52 027 829–52 027 896, 68 zasadEkson 30: 52 028 156–52 028 351, 196 zasadEkson 29: 52 033 030–52 033 165, 136 zasadEkson 28: 52 035 591–52 035 721, 131 zasadEkson 27: 52 042 859–52 043 134, 276 zasadEkson 26: 52 043 625–52 043 730, 106 zasadEkson 25: 52 044 966–52 045 088, 123 zasadEkson 24: 52 046 004–52 046 188, 185 zasadEkson 23: 52 048 492–52 048 619, 128 zasadEkson 22: 52 050 157–52 050 295, 139 zasadEkson 21: 52 053 076–52 053 251, 176 zasadEkson 20: 52 054 038–52 054 165, 128 zasadEkson 19: 52 055 587–52 055 729, 143 zasadEkson 18: 52 056 698–52 056 788, 91 zasadEkson 17: 52 056 890–52 056 979, 90 zasadEkson 16: 52 058 323–52 058 601, 279 zasadEkson 15: 52 059 928–52 060 042, 115 zasadEkson 14: 52 062 519–52 062 660, 142 zasadEkson 13: 52 064 955–52 065 050, 96 zasadEkson 12: 52 065 976–52 066 077, 102 zasadEkson 11: 52 069 457–52 069 527, 71 zasadEkson 10: 52 070 406–52 070 445, 40 zasadEkson 9: 52 071 006–52 071 070, 65 zasadEkson 8: 52 072 115–52 072 189, 75 zasadEkson 7: 52 073 463–52 073 541, 79 zasadEkson 6: 52 076 276–52 076 333, 58 zasadEkson 5: 52 079 900–52 080 008, 109 zasadEkson 4: 52 082 392–52 082 542, 151 zasadEkson 3: 52 083 178–52 083 255, 78 zasadEkson 2: 52 084 882–52 085 017, 136 zasadEkson 1: 52 087 434–52 087 613, 180 zasad6760504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 16,3 kb z 472,3 kb genu; 12 225 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PKHD1

1481

pozycje w PKHD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 472,3 kb genu PKHD1, łącznie z intronami, a nie tylko 16,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pkhd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test