Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NBN

nibrin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 89 933 331–89 984 667 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 51,3 kb
Białko
754 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ATV, AT-V2, AT-V1
Poprzednie symbole
NBS, NBS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000265433.8NM_002485.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NBN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie NBN. NBN i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 89 458 999 do 90 458 998.Chromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89 757 733–89 791 847, nić dodatniejRIPK2OSGIN2: 89 901 849–89 927 888, nić dodatniejOSGIN2NBN: 89 933 331–89 984 667, nić ujemnejNBNDECR1: 90 001 330–90 072 414, nić dodatniejDECR1CALB1: 90 058 608–90 095 475, nić ujemnejCALB1Schemat NBN: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 63 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 89 933 331–89 935 612, 2282 zasadEkson 15: 89 937 026–89 937 075, 50 zasadEkson 14: 89 943 253–89 943 366, 114 zasadEkson 13: 89 946 140–89 946 295, 156 zasadEkson 12: 89 947 824–89 947 892, 69 zasadEkson 11: 89 953 244–89 953 691, 448 zasadEkson 10: 89 955 283–89 955 555, 273 zasadEkson 9: 89 958 725–89 958 854, 130 zasadEkson 8: 89 964 410–89 964 507, 98 zasadEkson 7: 89 970 364–89 970 557, 194 zasadEkson 6: 89 971 173–89 971 290, 118 zasadEkson 5: 89 978 220–89 978 323, 104 zasadEkson 4: 89 980 734–89 980 893, 160 zasadEkson 3: 89 981 375–89 981 523, 149 zasadEkson 2: 89 982 722–89 982 855, 134 zasadEkson 1: 89 984 525–89 984 667, 143 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 51,3 kb genu; 2265 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NBN

415

pozycje w NBN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,3 kb genu NBN, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NBN: nibrin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. Gen NBN: nibrin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nbn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test