Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.32
Współrzędne
Chromosom 6: 33 200 867–33 204 437 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 3,6 kb
Białko
469 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Poprzednie symbole
HKE4
Transkrypt MANE Select
ENST00000374677.8NM_006979.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)

    • Agammaglobulinemia 9 (SLC39A7)Autosomalne recesywne

      Brak limfocytów B i niedobór przeciwciał spowodowane zmianami w genie transportera cynku SLC39A7.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC39A7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie SLC39A7. SLC39A7 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 32 702 652 do 33 702 651.Chromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, nić dodatniejHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, nić ujemnejHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, nić ujemnej: 32 813 767–32 838 822, nić ujemnejTAP2: 32 821 833–32 838 802, nić ujemnejTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, nić ujemnejPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, nić dodatniejPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, nić ujemnejTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, nić ujemnejHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, nić ujemnejHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, nić ujemnejHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, nić dodatniejBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, nić ujemnejHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, nić ujemnejHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, nić dodatniejHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, nić ujemnejRXRB: 33 193 585–33 200 693, nić ujemnejRXRBSLC39A7: 33 200 867–33 204 437, nić dodatniejSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, nić dodatniejHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, nić dodatniejRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, nić ujemnejVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, nić dodatniejRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, nić dodatniejB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, nić ujemnejWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, nić dodatniejRGL2: 33 291 180–33 299 534, nić ujemnejTAPBP: 33 299 694–33 314 284, nić ujemnejZBTB22: 33 314 406–33 318 021, nić ujemnejDAXX: 33 318 558–33 323 259, nić ujemnej: 33 321 386–33 329 286, nić ujemnejSMIM40: 33 323 628–33 329 279, nić ujemnejKIFC1: 33 391 429–33 410 441, nić dodatniejKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, nić dodatniejPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, nić ujemnejCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, nić dodatniejSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, nić dodatniejZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, nić ujemnejBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, nić dodatniejITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, nić ujemnejUQCC2Schemat SLC39A7: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 33 200 867–33 201 656, 790 zasadEkson 2: 33 201 745–33 201 913, 169 zasadEkson 3: 33 202 072–33 202 125, 54 zasadEkson 4: 33 202 263–33 202 427, 165 zasadEkson 5: 33 202 560–33 202 700, 141 zasadEkson 6: 33 202 910–33 203 106, 197 zasadEkson 7: 33 203 541–33 204 437, 897 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 3,6 kb genu; 1410 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC39A7

1

pozycja w SLC39A7, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (1 miejsce)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,6 kb genu SLC39A7, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC39A7: solute carrier family 39 member 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC39A7: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc39a7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test