Gen
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000052749(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23223(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q24.1
- Współrzędne
- Chromosom 10: 97 356 701–97 401 340 (GRCh38)
- Eksony
- 34 eksonów na odcinku 44,6 kb
- Białko
- 1297 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- KIAA0690
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RRP12 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RRP12. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RRP12
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,4 kb z 44,6 kb genu; 3894 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem RRP12
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RRP12. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Pokaż jeszcze 31 cech
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RRP12: ribosomal RNA processing 12 homolog. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rrp12
Dante Labs. Gen RRP12: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rrp12
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni