Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.1
Współrzędne
Chromosom 6: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 28 kb
Białko
832 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Poprzednie symbole
C6orf110
Transkrypt MANE Select
ENST00000323267.11NM_018426.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu TMEM63B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TMEM63B. TMEM63B i 17 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 43 641 537 do 44 641 536.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, nić dodatniejRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, nić ujemnejMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, nić dodatniejVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, nić dodatniejLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, nić ujemnejMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, nić dodatniejTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, nić dodatniejCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, nić dodatniejMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, nić dodatniejSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, nić dodatniejHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, nić ujemnejSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, nić ujemnejNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, nić dodatniej: 44 273 194–44 378 957, nić dodatniejDRC5: 44 278 718–44 297 725, nić ujemnejDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, nić ujemnejSPATS1: 44 342 650–44 380 179, nić dodatniejSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, nić dodatniejCDC5LSchemat TMEM63B: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 44 127 554–44 127 678, 125 zasadEkson 2: 44 134 561–44 134 743, 183 zasadEkson 3: 44 135 017–44 135 096, 80 zasadEkson 4: 44 135 328–44 135 366, 39 zasadEkson 5: 44 136 349–44 136 439, 91 zasadEkson 6: 44 138 480–44 138 517, 38 zasadEkson 7: 44 139 467–44 139 609, 143 zasadEkson 8: 44 139 708–44 139 759, 52 zasadEkson 9: 44 140 252–44 140 360, 109 zasadEkson 10: 44 141 028–44 141 098, 71 zasadEkson 11: 44 146 847–44 146 927, 81 zasadEkson 12: 44 147 377–44 147 500, 124 zasadEkson 13: 44 148 252–44 148 385, 134 zasadEkson 14: 44 148 513–44 148 650, 138 zasadEkson 15: 44 148 792–44 148 945, 154 zasadEkson 16: 44 149 859–44 149 965, 107 zasadEkson 17: 44 150 224–44 150 310, 87 zasadEkson 18: 44 150 564–44 150 629, 66 zasadEkson 19: 44 151 846–44 152 008, 163 zasadEkson 20: 44 152 593–44 152 698, 106 zasadEkson 21: 44 153 676–44 153 843, 168 zasadEkson 22: 44 154 073–44 154 188, 116 zasadEkson 23: 44 154 365–44 154 445, 81 zasadEkson 24: 44 154 692–44 155 519, 828 zasad1246810121416182022245′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,3 kb z 28 kb genu; 2499 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TMEM63B

    2

    pozycje w TMEM63B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28 kb genu TMEM63B, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM63B: transmembrane protein 63B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM63B: transmembrane protein 63B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem63b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test