Gen
CLPB
ClpB family mitochondrial disaggregase
- HGNC 30664↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000162129↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 81570↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.4
- Współrzędne
- Chromosom 11: 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 149 kb
- Białko
- 677 aminokwasów
- Znany również jako
- SKD3, FLJ13152, ANKCLP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000538039.6NM_001258392.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CLPB oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Ciężka wrodzona neutropenia
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu CLPB
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10 kb z 149 kb genu; 2034 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CLPB
37
pozycje w CLPB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 149 kb genu CLPB, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorWspólne schorzenie: 1
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Wspólne schorzenie: 1
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Wspólne schorzenie: 1
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorWspólne schorzenie: 1
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Wspólne schorzenie: 1
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Wspólne schorzenie: 1
- SRP54signal recognition particle 54Wspólne schorzenie: 1
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologWspólne schorzenie: 1
- WASWASP actin nucleation promoting factorWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem CLPB
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CLPB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Atypical absence seizure
Pokaż jeszcze 20 cech
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Myoclonic seizure
- Tremor
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clpb
Dante Labs. Gen CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clpb
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni