AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Abnormal cardiovascular system morphology
Any structural anomaly of the heart and blood vessels.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of cardiovascular system morphology, Cardiovascular malformations
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-cardiovascular-system-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Abnormal cardiovascular system morphology i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test357 genů spojených s Abnormal cardiovascular system morphology
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal cardiovascular system morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 317 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7BWnt family member 7B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT9BWnt family member 9B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANOS1anosmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNOcyclin O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLXNcalaxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CTNND2catenin delta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC2forkhead box C2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXJ1forkhead box J1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD1leiomodin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROK2prokineticin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF135ring finger protein 135 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH3radial spoke head 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SP7Sp7 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů