Gen
GREB1L
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
- HGNC 31042(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000141449(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 80000(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 18q11.1-q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 18: 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
- Exony
- 33 exonů na 283,9 kb
- Protein
- 1 923 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- FLJ13687, C18orf6
- Předchozí symboly
- KIAA1772
- Transkript MANE Select
- ENST00000424526.7NM_001142966.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GREB1L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
- Renal Hypodysplasia/Aplasia 3Autozomálně dominantní
Small, malformed or absent kidneys linked to GREB1L variants, with variable penetrance.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Hearing Loss and Deafness
- Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní
Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou
Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je GREB1L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,3 kb z 283,9 kb genu; 5 772 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GREB1L
49
pozic v genu GREB1L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 283,9 kb genu GREB1L, včetně intronů, nikoli jen 9,3 kb exonů.
Rysy spojené s GREB1L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GREB1L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/greb1l
Dante Labs. Gen GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/greb1l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů