Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GFRA1

GDNF family receptor alpha 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q25.3
Souřadnice
Chromozom 10: 116 056 925–116 273 206 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 216,3 kb
Protein
465 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
Předchozí symboly
GDNFRA
Transkript MANE Select
ENST00000355422.11NM_005264.8
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GFRA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u GFRA1. GFRA1 a 7 genů poblíž na chromozomu 10, od 115 665 066 do 116 665 065.Chromozom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbATRNL1: 115 092 844–115 948 999, řetězec dopřednémATRNL1GFRA1: 116 056 925–116 273 206, řetězec zpětnémGFRA1CCDC172: 116 324 388–116 380 029, řetězec dopřednémCCDC172PNLIPRP3: 116 427 847–116 477 964, řetězec dopřednémPNLIPRP3PNLIP: 116 545 931–116 567 855, řetězec dopřednémPNLIPPNLIPRP1: 116 590 385–116 609 175, řetězec dopřednémPNLIPRP1PNLIPRP2: 116 620 953–116 645 143, řetězec dopřednémPNLIPRP2SPMIP5: 116 662 208–116 670 312, řetězec zpětnémSPMIP5Schéma GFRA1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 116 056 925–116 064 544, 7 620 bázíExon 10: 116 065 573–116 065 626, 54 bázíExon 9: 116 089 741–116 089 922, 182 bázíExon 8: 116 093 702–116 093 836, 135 bázíExon 7: 116 096 655–116 096 764, 110 bázíExon 6: 116 125 221–116 125 557, 337 bázíExon 5: 116 211 631–116 211 645, 15 bázíExon 4: 116 269 503–116 269 586, 84 bázíExon 3: 116 270 822–116 271 115, 294 bázíExon 2: 116 271 990–116 272 275, 286 bázíExon 1: 116 273 163–116 273 206, 44 bází1115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,2 kb z 216,3 kb genu; 1 398 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GFRA1

1

pozice v genu GFRA1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 216,3 kb genu GFRA1, včetně intronů, nikoli jen 9,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFRA1: GDNF family receptor alpha 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gfra1

Vancouver

Dante Labs. Gen GFRA1: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gfra1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test