Trăsătură
Abnormal cardiovascular system morphology
Any structural anomaly of the heart and blood vessels.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of cardiovascular system morphology, Cardiovascular malformations
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal cardiovascular system morphology, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu357 de gene asociate cu Abnormal cardiovascular system morphology
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal cardiovascular system morphology. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 317 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT4Wnt family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT7BWnt family member 7B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT9BWnt family member 9B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNND2catenin delta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXJ1forkhead box J1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KATNIPkatanin interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD1leiomodin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SP7Sp7 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni