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유전자

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

요약

세포유전학적 위치
4q22.3
좌표
염색체 4: 94,757,955–95,158,448 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 400.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 502개
다른 이름
ALK6, CDw293
MANE Select 전사체
ENST00000515059.6NM_001203.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads BMPR1B yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

BMPR1B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where BMPR1B sits. BMPR1B and 2 genes near it on chromosome 4, from 94,357,461 to 95,558,942.Chromosome 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294.4 Mb94.6 Mb94.8 Mb95 Mb95.2 Mb95.4 MbPDLIM5: 94,451,716–94,668,227, 정방향 strandPDLIM5BMPR1B: 94,757,955–95,158,448, 정방향 strandBMPR1BUNC5C: 95,162,504–95,549,206, 역방향 strandUNC5CBMPR1B 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 94,757,955–94,758,068, 114 염기엑손 2: 94,875,831–94,875,900, 70 염기엑손 3: 94,996,040–94,996,134, 95 염기엑손 4: 95,104,408–95,104,567, 160 염기엑손 5: 95,114,720–95,114,822, 103 염기엑손 6: 95,115,685–95,115,787, 103 염기엑손 7: 95,123,810–95,123,906, 97 염기엑손 8: 95,124,983–95,125,121, 139 염기엑손 9: 95,129,862–95,130,054, 193 염기엑손 10: 95,131,215–95,131,512, 298 염기엑손 11: 95,148,748–95,148,923, 176 염기엑손 12: 95,152,643–95,152,773, 131 염기엑손 13: 95,154,548–95,158,448, 3,901 염기1510135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 400.5 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 1,509개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BMPR1B 유전자를 읽는 방법

6

BMPR1B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BMPR1B의 전체 400.5kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to BMPR1B

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions BMPR1B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of limbs

Show 58 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR1B gene: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B gene: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bmpr1b

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