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유전자

BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

요약

세포유전학적 위치
11q12.3
좌표
염색체 11: 62,690,275–62,707,424 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 17.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 462개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
seipin
이전 기호
GNG3LG, SPG17
MANE Select 전사체
ENST00000360796.10NM_001122955.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 경직성 하지마비 17형상염색체 우성

      BSCL2 유전자의 돌연변이가 원인인 유전성 경직성 하지마비입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 지방이상증

    • 베라르디넬리-자이프 선천성 지방이상증상염색체 열성

      지방위축, 고중성지방혈증, 간비대 및 말단비대증 유사 특징이 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 지방이상증입니다. BSCL은 레프레콘 증후군, 라브슨-멘덴홀 증후군, 후천성 전신성 지방이상증, A형 및 B형 인슐린 저항성 등을 포함하는 극단적 인슐린 저항성 증후군군에 속합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 전신성 지방이상증상염색체 열성

      극히 드문 상염색체 열성 질환으로, 피하 조직에 지방이 극도로 부족한 것이 특징입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 신생아 당뇨병

    • 생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

BSCL2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where BSCL2 sits. BSCL2 and 44 genes near it on chromosome 11, from 62,198,850 to 63,198,849.Chromosome 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562.2 Mb62.4 Mb62.6 Mb62.8 Mb63 MbSCGB2A1: 62,208,666–62,213,943, 정방향 strandSCGB2A1SCGB1D2: 62,242,210–62,244,812, 정방향 strandSCGB1D2SCGB2A2: 62,270,158–62,273,160, 정방향 strandSCGB2A2SCGB1D4: 62,296,281–62,299,075, 역방향 strandSCGB1D4ASRGL1: 62,337,347–62,393,415, 정방향 strandASRGL1SCGB1A1: 62,405,103–62,423,195, 정방향 strandSCGB1A1AHNAK: 62,433,532–62,556,235, 역방향 strandAHNAKEEF1G: 62,559,593–62,574,086, 역방향 strand: 62,559,603–62,591,531, 역방향 strandTUT1: 62,575,045–62,591,637, 역방향 strandMTA2: 62,593,214–62,601,927, 역방향 strandMTA2EML3: 62,602,216–62,612,978, 역방향 strandEML3ROM1: 62,611,722–62,615,116, 정방향 strandROM1B3GAT3: 62,614,993–62,622,180, 역방향 strandB3GAT3GANAB: 62,624,821–62,646,726, 역방향 strandINTS5: 62,646,848–62,653,316, 역방향 strand: 62,649,694–62,665,178, 역방향 strandC11orf98: 62,662,815–62,665,251, 역방향 strandLBHD1: 62,662,817–62,672,284, 역방향 strandCSKMT: 62,665,309–62,668,496, 정방향 strandUQCC3: 62,670,273–62,674,001, 정방향 strandUBXN1: 62,676,498–62,679,332, 역방향 strandLRRN4CL: 62,686,406–62,689,609, 역방향 strandLRRN4CLBSCL2: 62,690,275–62,707,424, 역방향 strandBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62,690,275–62,727,384, 역방향 strandHNRNPUL2-BSCL2GNG3: 62,706,400–62,712,083, 정방향 strandGNG3HNRNPUL2: 62,712,630–62,727,637, 역방향 strand: 62,726,885–62,727,265, 역방향 strandTTC9C: 62,727,687–62,740,293, 정방향 strandZBTB3: 62,737,172–62,758,835, 역방향 strandPOLR2G: 62,761,453–62,766,715, 정방향 strandPOLR2GTAF6L: 62,771,307–62,787,342, 정방향 strandTAF6LTMEM223: 62,771,629–62,792,022, 역방향 strandTMEM179B: 62,787,375–62,792,166, 정방향 strandNXF1: 62,792,123–62,806,302, 역방향 strandSTX5: 62,806,860–62,832,076, 역방향 strandSTX5TEX54: 62,832,321–62,832,841, 역방향 strandTEX54WDR74: 62,832,342–62,842,228, 역방향 strandWDR74RNU2-2: 62,841,619–62,841,809, 역방향 strandSLC3A2: 62,855,970–62,888,910, 정방향 strandSLC3A2CHRM1: 62,907,828–62,921,877, 역방향 strandCHRM1SLC22A6: 62,936,385–62,984,973, 역방향 strandSLC22A6SLC22A8: 62,989,154–63,017,561, 역방향 strandSLC22A8SLC22A24: 63,077,406–63,144,221, 역방향 strandSLC22A24SLC22A25: 63,158,437–63,243,788, 역방향 strandSLC22A25BSCL2 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 62,690,275–62,690,521, 247 염기엑손 10: 62,690,612–62,690,692, 81 염기엑손 9: 62,690,787–62,690,867, 81 염기엑손 8: 62,691,075–62,691,141, 67 염기엑손 7: 62,691,280–62,691,421, 142 염기엑손 6: 62,692,376–62,692,473, 98 염기엑손 5: 62,692,663–62,692,797, 135 염기엑손 4: 62,694,568–62,694,711, 144 염기엑손 3: 62,702,468–62,702,549, 82 염기엑손 2: 62,705,301–62,705,617, 317 염기엑손 1: 62,707,109–62,707,424, 316 염기1115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 17.2 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 1,389개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BSCL2 유전자를 읽는 방법

31

BSCL2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BSCL2의 전체 17.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BSCL2 gene: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bscl2

Vancouver

Dante Labs. BSCL2 gene: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bscl2

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