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유전자

MSX1

msh homeobox 1

요약

세포유전학적 위치
4p16.2
좌표
염색체 4: 4,859,665–4,863,936 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 4.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 303개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
HYD1, OFC5
이전 기호
HOX7
MANE Select 전사체
ENST00000382723.5NM_002448.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 구순구개열

    • 구순구개열 5형(MSX1 관련)상염색체 우성

      MSX1 유전자의 변이로 발생하는 구순 및/또는 구개열로, 때때로 치아 결손이 함께 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 저치발증 및 무치증

    • 치아 발육부전(저치발증)
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MSX1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 4, with a bracket where MSX1 sits. MSX1 and 4 genes near it on chromosome 4, from 4,361,801 to 5,361,800.Chromosome 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24.4 Mb4.6 Mb4.8 Mb5 Mb5.2 MbNSG1: 4,348,140–4,479,327, 정방향 strandNSG1STX18: 4,414,973–4,542,346, 역방향 strandSTX18MSX1: 4,859,665–4,863,936, 정방향 strandMSX1CYTL1: 5,014,586–5,019,487, 역방향 strandCYTL1STK32B: 5,051,400–5,500,994, 정방향 strandSTK32BMSX1 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 1: 4,859,665–4,860,368, 704 염기엑손 2: 4,862,701–4,863,936, 1,236 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.3 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 912개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MSX1 유전자를 읽는 방법

18

MSX1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MSX1의 전체 4.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MSX1 gene: msh homeobox 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1 gene: msh homeobox 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/msx1

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