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유전자

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

요약

세포유전학적 위치
20p13
좌표
염색체 20: 4,686,456–4,701,588 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 15.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 253개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CD230, PRP, AltPrP
이전 기호
PRIP, GSS, CJD
MANE Select 전사체
ENST00000379440.9NM_000311.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 프리온병(치명적 가족성 불면증 포함)

    • 유전성 크로이츠펠트-야콥병상염색체 우성

      E200K 등 PRNP 변이로 생기며, 빠르게 진행하는 치매와 운동 장애가 나타나는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 게르스트만-스트로이슬러-샤잉커 증후군상염색체 우성

      PRNP 변이로 생기는 천천히 진행하는 프리온병으로, 운동실조가 먼저 나타난 뒤 치매가 이어집니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 헌팅턴병 유사 1형상염색체 우성

      PRNP 옥타펩타이드 반복 삽입으로 생기는 프리온병으로, 헌팅턴병과 유사하게 무도병, 정신과적 증상 및 치매가 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PRNP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 20, with a bracket where PRNP sits. PRNP and 7 genes near it on chromosome 20, from 4,194,022 to 5,194,021.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334.2 Mb4.4 Mb4.6 Mb4.8 Mb5 MbADRA1D: 4,220,283–4,249,305, 역방향 strandADRA1DPRNP: 4,686,456–4,701,588, 정방향 strandPRNPPRND: 4,721,909–4,728,460, 정방향 strandPRNDRASSF2: 4,780,019–4,823,870, 역방향 strandRASSF2SLC23A2: 4,851,729–5,010,313, 역방향 strandSLC23A2TMEM230: 5,068,232–5,113,452, 역방향 strandTMEM230PCNA: 5,114,953–5,127,630, 역방향 strandPCNACDS2: 5,126,879–5,197,887, 정방향 strandCDS2PRNP 도식: 염색체 20의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 1: 4,686,456–4,686,512, 57 염기엑손 2: 4,699,211–4,701,588, 2,378 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15.1 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 762개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRNP 유전자를 읽는 방법

17

PRNP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRNP의 전체 15.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRNP gene: prion protein (Kanno blood group). Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP gene: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prnp

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