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유전자

CDH1

cadherin 1

요약

세포유전학적 위치
16q22.1
좌표
염색체 16: 68,737,292–68,835,537 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 98.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 882개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
uvomorulin, CD324
이전 기호
UVO
MANE Select 전사체
ENST00000261769.10NM_004360.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 미만성 위암

    • CDH1 관련 미만성 위암 및 소엽성 유방암 증후군상염색체 우성

      평생 미만성 위암과 소엽성 유방암의 위험을 높이는 CDH1 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      위 예방 절제술을 고려하는 경우가 많으며, 대안으로 집중적인 내시경 감시를 할 수 있습니다. 여성의 경우 유방 MRI 검사를 함께 받습니다.

    • 유전성 미만성 위선암상염색체 우성

      미만형 위암이 가족 내에 몰려 나타나는 양상으로, 흔히 CDH1 변이가 원인입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      전문의와 함께 위 수술 또는 내시경 감시에 대해 평가받으시기를 권장합니다.

  • BRCA1/2 외 유방암·난소암 유전자

    • 유전성 유방암상염색체 우성

      여러 유전자 중 하나의 변이로 발생하는 유방암에 대한 유전적 민감성입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자에 따라 MRI를 포함한 더 이른 시기의 집중적인 유방 검진이 권장될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CDH1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 16, with a bracket where CDH1 sits. CDH1 and 12 genes near it on chromosome 16, from 68,286,415 to 69,286,414.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.368.4 Mb68.6 Mb68.8 Mb69 Mb69.2 MbSLC7A6: 68,264,173–68,301,853, 정방향 strandSLC7A6SLC7A6OS: 68,284,498–68,310,968, 역방향 strandSLC7A6OSPRMT7: 68,310,916–68,360,852, 정방향 strandPRMT7SMPD3: 68,358,327–68,448,550, 역방향 strandSMPD3ZFP90: 68,530,090–68,577,886, 정방향 strandZFP90CDH3: 68,636,189–68,727,468, 정방향 strandCDH3CDH1: 68,737,292–68,835,537, 정방향 strandCDH1TANGO6: 68,843,517–69,086,516, 정방향 strandTANGO6HAS3: 69,105,641–69,121,460, 정방향 strandHAS3DERPC: 69,117,665–69,132,588, 역방향 strandDERPCCHTF8: 69,118,009–69,132,849, 역방향 strandCHTF8UTP4: 69,131,291–69,231,130, 정방향 strandUTP4SNTB2: 69,187,140–69,309,052, 정방향 strandSNTB2CDH1 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 51곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 1: 68,737,292–68,737,463, 172 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 2: 68,738,297–68,738,411, 115 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 3: 68,801,670–68,801,893, 224 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 23개. 목록 보기엑손 4: 68,808,424–68,808,567, 144 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 5: 68,808,693–68,808,848, 156 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 6: 68,810,197–68,810,341, 145 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 7: 68,811,684–68,811,859, 176 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 8: 68,812,135–68,812,263, 129 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 9: 68,813,313–68,813,495, 183 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 10: 68,815,515–68,815,759, 245 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 11: 68,819,280–68,819,425, 146 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 12: 68,822,001–68,822,225, 225 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 13: 68,823,399–68,823,626, 228 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 14: 68,828,174–68,828,304, 131 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 15: 68,829,654–68,829,797, 144 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 16: 68,833,290–68,835,537, 2,248 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기151015165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 98.2 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 2,649개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CDH1 유전자를 읽는 방법

517

CDH1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CDH1의 전체 98.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (228)

여기에 페이지가 있는 CDH1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A530Cfs*7c.1587dup엑손 1168,819,300병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A546Lfs*11c.1636del엑손 1168,819,347병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G엑손 168,737,416병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>A엑손 168,737,417병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>C엑손 168,737,417병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>G엑손 168,737,417병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3G>A엑손 168,737,418병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.11G>A엑손 168,737,426병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.48+1G>A인트론 168,737,464병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.49-2A>G인트론 168,738,295병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

CDH1 변이 228개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH1 gene: cadherin 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. CDH1 gene: cadherin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cdh1

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