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유전자

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

요약

세포유전학적 위치
15q24.1
좌표
염색체 15: 73,319,859–73,368,958 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 49.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,203개
MANE Select 전사체
ENST00000261917.4NM_005477.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 진행성 심장 전도 질환 및 동결절 증후군

    • 가족성 동결절 증후군

      HCN4, SCN5A, MYH6 등의 유전자 변이로 발생하는 심장 자연 박동기의 유전성 기능 장애로, 심박 리듬이 느리거나 불규칙해질 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 느린 심박 리듬에 대한 모니터링과, 증상이 나타날 경우 심장 박동기 필요 여부 확인에 도움이 됩니다.

HCN4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 15, with a bracket where HCN4 sits. HCN4 and 5 genes near it on chromosome 15, from 72,844,409 to 73,844,408.Chromosome 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73.2 Mb73.4 Mb73.6 Mb73.8 MbNEO1: 73,051,645–73,305,205, 정방향 strandNEO1HCN4: 73,319,859–73,368,958, 역방향 strandHCN4REC114: 73,443,147–73,560,020, 정방향 strandREC114NPTN: 73,546,512–73,634,134, 역방향 strandNPTNCD276: 73,683,966–73,714,519, 정방향 strandCD276INSYN1: 73,735,440–73,753,357, 역방향 strandINSYN1HCN4 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 73,319,859–73,323,949, 4,091 염기엑손 7: 73,324,089–73,324,253, 165 염기엑손 6: 73,324,955–73,325,195, 241 염기엑손 5: 73,325,298–73,325,444, 147 염기엑손 4: 73,329,573–73,329,791, 219 염기엑손 3: 73,332,131–73,332,292, 162 염기엑손 2: 73,343,385–73,343,808, 424 염기엑손 1: 73,367,486–73,368,958, 1,473 염기864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 49.1 kb 중 엑손이 6.9 kb를 차지하며, 이 중 3,612개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HCN4 유전자를 읽는 방법

14

HCN4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HCN4의 전체 49.1kb를 모두 포함하며, 엑손 6.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). HCN4 gene: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. HCN4 gene: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hcn4

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