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Gène

GNB3

G protein subunit beta 3

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 6 840 925–6 847 393 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 6,5 kb
Protéine
340 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000229264.8NM_002075.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.

Structure de GNB3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de GNB3. GNB3 et 45 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 6 344 159 à 7 344 158.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A : 6 345 124–6 383 917, brin inverseSCNN1ALTBR : 6 375 045–6 391 571, brin directLTBRCD27 : 6 444 933–6 451 718, brin directCD27TAPBPL : 6 451 690–6 466 517, brin directTAPBPLVAMP1 : 6 462 237–6 470 948, brin inverseVAMP1MRPL51 : 6 490 204–6 493 856, brin inverseMRPL51NCAPD2 : 6 493 356–6 531 970, brin directNCAPD2GAPDH : 6 534 012–6 538 930, brin directGAPDHIFFO1 : 6 538 961–6 556 102, brin inverseIFFO1NOP2 : 6 556 863–6 568 691, brin inverseNOP2 : 6 556 886–6 607 367, brin inverseCHD4 : 6 570 081–6 614 982, brin inverseCHD4LPAR5 : 6 618 835–6 636 444, brin inverseLPAR5ACRBP : 6 638 075–6 647 441, brin inverseACRBPING4 : 6 650 282–6 663 180, brin inverseING4ZNF384 : 6 665 037–6 689 572, brin inverseZNF384PIANP : 6 693 791–6 700 859, brin inversePIANPCOPS7A : 6 724 014–6 732 462, brin directCOPS7AMLF2 : 6 747 986–6 768 932, brin inverseMLF2PTMS : 6 765 516–6 770 952, brin directPTMSLAG3 : 6 772 360–6 778 455, brin directLAG3CD4 : 6 786 858–6 820 807, brin directGPR162 : 6 821 624–6 829 972, brin directP3H3 : 6 828 220–6 839 867, brin directP3H3GNB3 : 6 840 925–6 847 393, brin directGNB3CDCA3 : 6 844 723–6 852 353, brin inverseCDCA3USP5 : 6 852 098–6 866 632, brin directUSP5TPI1 : 6 867 119–6 878 513, brin directSPSB2 : 6 870 934–6 889 358, brin inverseLRRC23 : 6 873 455–6 914 243, brin directLRRC23ENO2 : 6 913 745–6 923 970, brin directENO2ATN1 : 6 924 454–6 942 322, brin directATN1C12orf57 : 6 942 919–6 946 009, brin directRNU7-1 : 6 943 816–6 943 878, brin directRNU7-1PTPN6 : 6 946 417–6 961 316, brin directPTPN6PHB2 : 6 965 327–6 970 841, brin inverseEMG1 : 6 970 765–6 979 939, brin direct : 6 970 921–6 997 428, brin directLPCAT3 : 6 972 027–7 018 779, brin inverseC1S : 6 988 259–7 071 281, brin directC1SC1R : 7 080 213–7 092 873, brin inverseC1RC1RL : 7 089 587–7 109 245, brin inverseC1RLRBP5 : 7 115 736–7 128 891, brin inverseRBP5CLSTN3 : 7 128 077–7 158 945, brin directCLSTN3PEX5 : 7 188 653–7 218 574, brin directPEX5ACSM4 : 7 304 072–7 328 719, brin directACSM4Schéma de GNB3 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 6 840 925–6 841 033, 109 basesExon 2 : 6 841 258–6 841 344, 87 basesExon 3 : 6 841 586–6 841 624, 39 basesExon 4 : 6 842 970–6 843 076, 107 basesExon 5 : 6 843 174–6 843 237, 64 basesExon 6 : 6 843 363–6 843 525, 163 basesExon 7 : 6 843 632–6 843 698, 67 basesExon 8 : 6 843 777–6 843 978, 202 basesExon 9 : 6 845 586–6 845 802, 217 basesExon 10 : 6 846 792–6 847 393, 602 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 6,5 kb du gène ; 1 023 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GNB3 : G protein subunit beta 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. Gène GNB3 : G protein subunit beta 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnb3

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