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Gène

CEP250

centrosomal protein 250

Résumé

Localisation cytogénétique
20q11.22
Coordonnées
Chromosome 20 : 35 455 598–35 519 280 (GRCh38)
Exons
35 exons sur 63,7 kb
Protéine
2 442 acides aminés
Aussi appelé
C-NAP1
Symboles précédents
CEP2
Transcrit MANE Select
ENST00000397527.6NM_007186.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CEP250. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CEP250

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de CEP250. CEP250 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 34 987 439 à 35 987 438.Chromosome 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B : 34 955 810–35 002 440, brin directMYH7BTRPC4AP : 34 995 209–35 092 868, brin inverseTRPC4APEDEM2 : 35 113 122–35 147 404, brin inverseEDEM2PROCR : 35 153 330–35 216 253, brin directPROCRMMP24OS : 35 201 745–35 278 131, brin inverseMMP24 : 35 226 559–35 277 030, brin directMMP24 : 35 267 885–35 280 043, brin inverseEIF6 : 35 278 891–35 285 009, brin inverseEIF6SACK1C : 35 285 731–35 292 425, brin inverseSACK1CUQCC1 : 35 301 219–35 412 070, brin inverseUQCC1GDF5 : 35 433 347–35 454 754, brin inverseGDF5CEP250 : 35 455 598–35 519 280, brin directCEP250C20orf173 : 35 523 186–35 529 652, brin inverseC20orf173ERGIC3 : 35 542 022–35 557 634, brin directERGIC3SPAG4 : 35 615 594–35 621 613, brin directSPAG4CPNE1 : 35 626 031–35 664 962, brin inverseCPNE1 : 35 632 340–35 674 544, brin inverseRBM12 : 35 648 925–35 664 956, brin inverseRBM12NFS1 : 35 668 052–35 699 376, brin inverseNFS1ROMO1 : 35 699 228–35 703 939, brin directROMO1RBM39 : 35 701 347–35 742 312, brin inverseRBM39PHF20 : 35 771 947–35 950 385, brin directPHF20SCAND1 : 35 953 617–35 959 472, brin inverseSCAND1CNBD2 : 35 954 564–36 030 700, brin directCNBD2Schéma de CEP250 : 35 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 35 455 598–35 455 751, 154 basesExon 2 : 35 458 304–35 458 374, 71 basesExon 3 : 35 459 983–35 460 105, 123 basesExon 4 : 35 462 265–35 462 553, 289 basesExon 5 : 35 463 575–35 463 631, 57 basesExon 6 : 35 465 743–35 465 825, 83 basesExon 7 : 35 466 039–35 466 204, 166 basesExon 8 : 35 466 966–35 467 072, 107 basesExon 9 : 35 467 304–35 467 555, 252 basesExon 10 : 35 469 890–35 469 986, 97 basesExon 11 : 35 472 050–35 472 151, 102 basesExon 12 : 35 472 673–35 472 831, 159 basesExon 13 : 35 473 374–35 473 552, 179 basesExon 14 : 35 473 870–35 474 052, 183 basesExon 15 : 35 475 502–35 475 646, 145 basesExon 16 : 35 476 449–35 476 595, 147 basesExon 17 : 35 477 871–35 478 101, 231 basesExon 18 : 35 479 231–35 479 424, 194 basesExon 19 : 35 479 646–35 479 773, 128 basesExon 20 : 35 479 976–35 480 145, 170 basesExon 21 : 35 490 637–35 490 804, 168 basesExon 22 : 35 491 212–35 491 346, 135 basesExon 23 : 35 493 429–35 493 572, 144 basesExon 24 : 35 494 524–35 494 657, 134 basesExon 25 : 35 496 577–35 496 715, 139 basesExon 26 : 35 497 719–35 498 067, 349 basesExon 27 : 35 498 595–35 498 716, 122 basesExon 28 : 35 500 049–35 500 169, 121 basesExon 29 : 35 501 845–35 501 966, 122 basesExon 30 : 35 502 390–35 505 005, 2 616 basesExon 31 : 35 507 738–35 507 851, 114 basesExon 32 : 35 508 035–35 508 190, 156 basesExon 33 : 35 508 943–35 509 044, 102 basesExon 34 : 35 509 998–35 510 054, 57 basesExon 35 : 35 511 363–35 519 280, 7 918 bases151015202530355′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 15,4 kb sur les 63,7 kb du gène ; 7 329 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CEP250

21

positions de CEP250 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 63,7 kb de CEP250, introns compris, et pas seulement les 15,4 kb d'exons.

Traits associés à CEP250

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CEP250 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEP250 : centrosomal protein 250. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. Gène CEP250 : centrosomal protein 250 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep250

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