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Gène

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.23
Coordonnées
Chromosome X : 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
Exons
48 exons sur 28,3 kb
Protéine
1 966 acides aminés
Aussi appelé
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
Symboles précédents
CSNB2, AIED
Transcrit MANE Select
ENST00000323022.10NM_001256789.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.

Structure de CACNA1F

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de CACNA1F. CACNA1F et 40 gènes à proximité sur le chromosome X, de 48 719 202 à 49 719 201.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5 : 48 761 744–48 773 648, brin directGLOD5GATA1 : 48 783 122–48 794 311, brin directGATA1HDAC6 : 48 801 372–48 824 986, brin directHDAC6ERAS : 48 826 513–48 830 138, brin directERASPCSK1N : 48 831 088–48 835 632, brin inversePCSK1NTIMM17B : 48 880 274–48 898 143, brin inversePQBP1 : 48 890 197–48 903 640, brin directPQBP1SLC35A2 : 48 903 180–48 911 958, brin inverseSLC35A2PIM2 : 48 913 172–48 919 546, brin inversePIM2OTUD5 : 48 922 024–48 958 390, brin inverseOTUD5KCND1 : 48 960 982–48 971 916, brin inverseKCND1GRIPAP1 : 48 973 719–49 002 265, brin inverseGRIPAP1TFE3 : 49 028 726–49 043 512, brin inverseTFE3CCDC120 : 49 053 463–49 073 357, brin directCCDC120PRAF2 : 49 070 107–49 074 022, brin inversePRAF2 : 49 071 470–49 079 887, brin inverseWDR45 : 49 074 431–49 101 203, brin inverseWDR45GPKOW : 49 112 941–49 123 750, brin inverseGPKOWMAGIX : 49 162 564–49 169 931, brin directPLP2 : 49 171 787–49 175 387, brin directPLP2PRICKLE3 : 49 174 802–49 186 528, brin inversePRICKLE3SYP : 49 187 807–49 200 218, brin inverseSYPCACNA1F : 49 205 063–49 233 340, brin inverseCACNA1FCCDC22 : 49 235 444–49 250 526, brin directCCDC22FOXP3 : 49 250 436–49 264 800, brin inverseFOXP3 : 49 258 343–49 270 477, brin inversePPP1R3F : 49 269 771–49 301 468, brin directGAGE10 : 49 303 645–49 319 844, brin directGAGE10GAGE12J : 49 322 037–49 329 387, brin directGAGE12JGAGE13 : 49 331 575–49 338 952, brin directGAGE13GAGE2E : 49 341 192–49 345 922, brin directGAGE2EGAGE12B : 49 529 869–49 529 985, brin directGAGE12BGAGE12C : 49 532 177–49 539 541, brin directGAGE12CGAGE12D : 49 541 733–49 549 097, brin directGAGE12DGAGE12E : 49 551 289–49 558 645, brin directGAGE12EGAGE12F : 49 560 842–49 568 209, brin directGAGE12G : 49 570 400–49 577 757, brin directGAGE12H : 49 579 945–49 587 304, brin directGAGE2A : 49 589 476–49 596 834, brin directGAGE1 : 49 599 020–49 608 538, brin directGAGE1PAGE1 : 49 687 445–49 696 024, brin inversePAGE1Schéma de CACNA1F : 48 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 48 : 49 205 063–49 205 367, 305 basesExon 47 : 49 205 616–49 205 813, 198 basesExon 46 : 49 206 511–49 206 623, 113 basesExon 45 : 49 206 728–49 206 855, 128 basesExon 44 : 49 207 005–49 207 112, 108 basesExon 43 : 49 208 515–49 208 684, 170 basesExon 42 : 49 209 262–49 209 393, 132 basesExon 41 : 49 209 629–49 209 759, 131 basesExon 40 : 49 209 941–49 210 042, 102 basesExon 39 : 49 210 301–49 210 403, 103 basesExon 38 : 49 210 590–49 210 686, 97 basesExon 37 : 49 210 965–49 211 092, 128 basesExon 36 : 49 211 322–49 211 481, 160 basesExon 35 : 49 211 898–49 211 989, 92 basesExon 34 : 49 212 243–49 212 308, 66 basesExon 33 : 49 212 667–49 212 795, 129 basesExon 32 : 49 212 974–49 212 994, 21 basesExon 31 : 49 213 819–49 213 902, 84 basesExon 30 : 49 214 159–49 214 269, 111 basesExon 29 : 49 215 086–49 215 244, 159 basesExon 28 : 49 215 342–49 215 543, 202 basesExon 27 : 49 216 382–49 216 528, 147 basesExon 26 : 49 217 755–49 217 807, 53 basesExon 25 : 49 217 898–49 218 005, 108 basesExon 24 : 49 218 455–49 218 542, 88 basesExon 23 : 49 218 629–49 218 735, 107 basesExon 22 : 49 218 882–49 218 941, 60 basesExon 21 : 49 219 321–49 219 450, 130 basesExon 20 : 49 219 634–49 219 790, 157 basesExon 19 : 49 220 473–49 220 524, 52 basesExon 18 : 49 221 035–49 221 080, 46 basesExon 17 : 49 222 522–49 222 603, 82 basesExon 16 : 49 222 718–49 222 838, 121 basesExon 15 : 49 222 929–49 223 136, 208 basesExon 14 : 49 224 761–49 224 986, 226 basesExon 13 : 49 225 909–49 226 069, 161 basesExon 12 : 49 226 217–49 226 243, 27 basesExon 11 : 49 226 409–49 226 502, 94 basesExon 10 : 49 226 610–49 226 702, 93 basesExon 9 : 49 226 970–49 227 127, 158 basesExon 8 : 49 228 036–49 228 139, 104 basesExon 7 : 49 228 251–49 228 447, 197 basesExon 6 : 49 230 220–49 230 372, 153 basesExon 5 : 49 230 467–49 230 609, 143 basesExon 4 : 49 230 850–49 230 989, 140 basesExon 3 : 49 231 202–49 231 307, 106 basesExon 2 : 49 231 678–49 231 927, 250 basesExon 1 : 49 233 285–49 233 340, 56 bases484540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 28,3 kb du gène ; 5 901 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CACNA1F

45

positions dans CACNA1F où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,3 kb de CACNA1F, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA1F : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. Gène CACNA1F : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1f

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