Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

MAK

male germ cell associated kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
6p24.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 10 762 723–10 838 539 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 75,8 kb
Protéine
648 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
dJ417M14.2, RP62
Transcrit MANE Select
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à MAKAutosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène MAK, y compris un variant fondateur fréquent chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MAK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de MAK. MAK et 14 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 10 300 631 à 11 300 630.Chromosome 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A : 10 393 186–10 419 659, brin inverseTFAP2AGCNT2 : 10 492 223–10 629 377, brin directGCNT2C6orf52 : 10 671 283–10 694 797, brin inverseC6orf52PAK1IP1 : 10 694 633–10 711 168, brin directPAK1IP1TMEM14C : 10 722 915–10 731 141, brin directTMEM14CTMEM14B : 10 747 695–10 866 590, brin directTMEM14B : 10 747 794–10 930 423, brin directMAK : 10 762 723–10 838 539, brin inverseMAKGCM2 : 10 873 223–10 882 041, brin inverseGCM2SYCP2L : 10 886 831–10 979 320, brin directSYCP2LELOVL2 : 10 980 742–11 044 446, brin inverseELOVL2SMIM13 : 11 093 820–11 138 733, brin directSMIM13KANGD1 : 11 093 834–11 138 733, brin directKANGD1ERVFRD-1 : 11 102 324–11 111 845, brin inverseERVFRD-1NEDD9 : 11 181 524–11 382 348, brin inverseNEDD9Schéma de MAK : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 10 762 723–10 764 606, 1 884 basesExon 14 : 10 770 111–10 770 230, 120 basesExon 13 : 10 773 034–10 773 108, 75 basesExon 12 : 10 775 328–10 775 459, 132 basesExon 11 : 10 784 424–10 784 572, 149 basesExon 10 : 10 791 675–10 791 847, 173 basesExon 9 : 10 795 998–10 796 309, 312 basesExon 8 : 10 801 892–10 802 059, 168 basesExon 7 : 10 803 720–10 803 891, 172 basesExon 6 : 10 808 810–10 808 942, 133 basesExon 5 : 10 813 644–10 813 723, 80 basesExon 4 : 10 817 850–10 817 971, 122 basesExon 3 : 10 818 886–10 818 940, 55 basesExon 2 : 10 830 548–10 830 877, 330 basesExon 1 : 10 838 503–10 838 539, 37 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 75,8 kb du gène ; 1 947 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAK

37

positions dans MAK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 75,8 kb de MAK, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAK : male germ cell associated kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. Gène MAK : male germ cell associated kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mak

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test