Gène
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000106701↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 83856↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q31.2
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 105 448 034–105 552 433 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 104,4 kb
- Protéine
- 530 acides aminés
- Symboles précédents
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de FSD1L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,7 kb sur les 104,4 kb du gène ; 1 593 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à FSD1L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FSD1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Afficher 37 traits supplémentaires
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FSD1L : fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fsd1l
Dante Labs. Gène FSD1L : fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fsd1l
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