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Gène

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q13
Coordonnées
Chromosome 6 : 71 886 550–72 403 145 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 516,6 kb
Protéine
1 692 acides aminés
Aussi appelé
RIM, KIAA0340, RIM1
Symboles précédents
RAB3IP2, CORD7
Transcrit MANE Select
ENST00000521978.6NM_014989.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Trouble du spectre de l'autisme

    • Un ensemble de troubles du développement comprenant l'autisme et le syndrome d'Asperger. Les signes et symptômes incluent des difficultés de communication, des altérations des interactions sociales et des comportements répétitifs.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Services d'intervention précoce, thérapie comportementale, orthophonie et ergothérapie, prise en charge médicamenteuse des manifestations associées

Structure de RIMS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de RIMS1. RIMS1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 6, de 71 369 954 à 72 919 741.Chromosome 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1 : 71 886 550–72 403 145, brin directRIMS1KCNQ5 : 72 621 623–73 198 853, brin directKCNQ5Schéma de RIMS1 : 34 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 71 886 550–71 887 187, 638 basesExon 2 : 71 968 983–71 969 063, 81 basesExon 3 : 72 096 949–72 097 162, 214 basesExon 4 : 72 099 975–72 099 986, 12 basesExon 5 : 72 179 575–72 179 915, 341 basesExon 6 : 72 182 284–72 183 149, 866 basesExon 7 : 72 233 773–72 233 840, 68 basesExon 8 : 72 235 618–72 235 728, 111 basesExon 9 : 72 237 823–72 237 922, 100 basesExon 10 : 72 242 314–72 242 437, 124 basesExon 11 : 72 245 815–72 245 861, 47 basesExon 12 : 72 248 015–72 248 127, 113 basesExon 13 : 72 250 330–72 250 460, 131 basesExon 14 : 72 250 921–72 251 092, 172 basesExon 15 : 72 251 215–72 251 368, 154 basesExon 16 : 72 252 761–72 252 832, 72 basesExon 17 : 72 258 125–72 258 281, 157 basesExon 18 : 72 258 986–72 259 111, 126 basesExon 19 : 72 260 705–72 260 767, 63 basesExon 20 : 72 264 975–72 265 052, 78 basesExon 21 : 72 265 390–72 265 503, 114 basesExon 22 : 72 265 960–72 266 049, 90 basesExon 23 : 72 274 349–72 274 432, 84 basesExon 24 : 72 284 047–72 284 118, 72 basesExon 25 : 72 290 679–72 290 861, 183 basesExon 26 : 72 291 934–72 292 046, 113 basesExon 27 : 72 307 258–72 307 370, 113 basesExon 28 : 72 313 506–72 313 672, 167 basesExon 29 : 72 333 600–72 333 835, 236 basesExon 30 : 72 390 598–72 390 736, 139 basesExon 31 : 72 392 698–72 392 810, 113 basesExon 32 : 72 398 249–72 398 350, 102 basesExon 33 : 72 398 955–72 399 094, 140 basesExon 34 : 72 400 496–72 403 145, 2 650 bases120345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 516,6 kb du gène ; 5 079 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RIMS1 : regulating synaptic membrane exocytosis 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. Gène RIMS1 : regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rims1

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