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Gène

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
15q25.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 78 149 362–78 171 945 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 22,6 kb
Protéine
366 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000299518.7NM_005530.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de IDH3A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de IDH3A. IDH3A et 14 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 77 660 654 à 78 660 653.Chromosome 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1 : 77 613 027–77 820 900, brin inverseLINGO1TBC1D2B : 77 984 036–78 077 752, brin inverseTBC1D2BSH2D7 : 78 077 808–78 104 370, brin directSH2D7CIB2 : 78 102 300–78 131 565, brin inverseCIB2IDH3A : 78 149 362–78 171 945, brin directIDH3AACSBG1 : 78 167 468–78 245 688, brin inverseACSBG1DNAJA4 : 78 264 086–78 282 196, brin directDNAJA4SKIC8 : 78 269 375–78 306 573, brin inverseSKIC8CRABP1 : 78 340 260–78 348 250, brin directCRABP1IREB2 : 78 437 431–78 501 453, brin directIREB2HYKK : 78 507 383–78 537 657, brin directHYKKPSMA4 : 78 540 089–78 560 795, brin directPSMA4CHRNA5 : 78 565 484–78 596 443, brin directCHRNA5CHRNA3 : 78 593 052–78 621 331, brin inverseCHRNA3CHRNB4 : 78 621 941–78 727 754, brin inverseCHRNB4Schéma de IDH3A : 11 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 78 149 362–78 149 430, 69 basesExon 2 : 78 155 213–78 155 275, 63 basesExon 3 : 78 157 548–78 157 631, 84 basesExon 4 : 78 160 092–78 160 206, 115 basesExon 5 : 78 161 581–78 161 768, 188 basesExon 6 : 78 162 234–78 162 367, 134 basesExon 7 : 78 163 507–78 163 609, 103 basesExon 8 : 78 163 716–78 163 780, 65 basesExon 9 : 78 164 992–78 165 076, 85 basesExon 10 : 78 166 150–78 166 302, 153 basesExon 11 : 78 168 922–78 171 945, 3 024 bases1246810115′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,1 kb sur les 22,6 kb du gène ; 1 101 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de IDH3A

    3

    positions de IDH3A où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 22,6 kb de IDH3A, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à IDH3A

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IDH3A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the eye

    Afficher 22 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène IDH3A : isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène IDH3A : isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/idh3a

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