Gène
CFAP20
cilia and flagella associated protein 20
- HGNC 29523↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000070761↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 29105↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q21
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 58 113 592–58 129 381 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 15,8 kb
- Protéine
- 193 acides aminés
- Aussi appelé
- GTL3, fSAP23
- Symboles précédents
- C16orf80
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262498.8NM_013242.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CFAP20
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,3 kb sur les 15,8 kb du gène ; 582 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à CFAP20
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CFAP20 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Mild myopia
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
Afficher 28 traits supplémentaires
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP20 : cilia and flagella associated protein 20. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap20
Dante Labs. Gène CFAP20 : cilia and flagella associated protein 20 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap20
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