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Gène

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
9p21.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 121 kb
Protéine
1 124 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Symboles précédents
VMCM
Transcrit MANE Select
ENST00000380036.10NM_000459.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glaucome

    • Augmentation de la pression intraoculaire due à l'obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Collyres hypotonisants (analogues des prostaglandines, bêta-bloquants) ; trabéculoplastie sélective au laser ; chirurgie mini-invasive du glaucome (MIGS) ; trabéculotomie/goniotomie pour le glaucome congénital ; dépistage génétique familial en cascade ; surveillance annuelle de la PIO pour les porteurs

  • Malformations vasculaires héréditaires

    • Malformations veineuses cutanées et muqueuses multiplesAutosomique dominant

      Affection causée par des modifications de TEK, qui provoque de multiples petites malformations veineuses bleutées de la peau et de la muqueuse buccale ou digestive.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TEK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de TEK. TEK et 8 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 26 669 700 à 27 669 699.Chromosome 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1 : 26 837 785–26 892 824, brin inverseCAAP1PLAA : 26 903 359–26 947 495, brin inversePLAAIFT74 : 26 947 039–27 066 198, brin directIFT74LRRC19 : 26 993 136–27 005 709, brin inverseLRRC19TEK : 27 109 225–27 230 174, brin directTEKEQTN : 27 284 654–27 297 150, brin inverseEQTNMOB3B : 27 325 209–27 529 829, brin inverseMOB3BIFNK : 27 524 290–27 526 498, brin directIFNKC9orf72 : 27 535 640–27 573 895, brin inverseC9orf72Schéma de TEK : 23 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 27 109 225–27 109 642, 418 basesExon 2 : 27 157 831–27 158 142, 312 basesExon 3 : 27 168 495–27 168 605, 111 basesExon 4 : 27 169 477–27 169 629, 153 basesExon 5 : 27 172 616–27 172 747, 132 basesExon 6 : 27 173 222–27 173 362, 141 basesExon 7 : 27 180 240–27 180 368, 129 basesExon 8 : 27 183 459–27 183 610, 152 basesExon 9 : 27 185 485–27 185 629, 145 basesExon 10 : 27 190 529–27 190 690, 162 basesExon 11 : 27 192 489–27 192 623, 135 basesExon 12 : 27 197 315–27 197 599, 285 basesExon 13 : 27 202 820–27 203 119, 300 basesExon 14 : 27 204 911–27 205 065, 155 basesExon 15 : 27 206 582–27 206 792, 211 basesExon 16 : 27 209 121–27 209 231, 111 basesExon 17 : 27 212 707–27 212 897, 191 basesExon 18 : 27 213 484–27 213 597, 114 basesExon 19 : 27 217 688–27 217 758, 71 basesExon 20 : 27 218 777–27 218 817, 41 basesExon 21 : 27 220 049–27 220 145, 97 basesExon 22 : 27 228 206–27 228 305, 100 basesExon 23 : 27 229 158–27 230 174, 1 017 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 121 kb du gène ; 3 375 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TEK

29

positions dans TEK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 121 kb de TEK, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TEK : TEK receptor tyrosine kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. Gène TEK : TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tek

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