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Gène

SLC24A5

solute carrier family 24 member 5

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 48 120 990–48 142 672 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 21,7 kb
Protéine
500 acides aminés
Aussi appelé
JSX, OCA6, NCKX5
Transcrit MANE Select
ENST00000341459.8NM_205850.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de SLC24A5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de SLC24A5. SLC24A5 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 47 631 831 à 48 631 830.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D : 47 184 079–47 774 228, brin directSEMA6DSLC24A5 : 48 120 990–48 142 672, brin directSLC24A5MYEF2 : 48 134 632–48 178 375, brin inverseMYEF2CTXN2 : 48 177 875–48 203 758, brin directCTXN2SLC12A1 : 48 178 392–48 304 078, brin directSLC12A1DUT : 48 331 011–48 343 373, brin directDUTFBN1 : 48 408 016–48 645 791, brin inverseFBN1Schéma de SLC24A5 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 48 120 990–48 121 165, 176 basesExon 2 : 48 121 857–48 122 036, 180 basesExon 3 : 48 134 258–48 134 341, 84 basesExon 4 : 48 134 435–48 134 538, 104 basesExon 5 : 48 134 884–48 134 984, 101 basesExon 6 : 48 136 683–48 136 963, 281 basesExon 7 : 48 138 969–48 139 175, 207 basesExon 8 : 48 141 113–48 141 214, 102 basesExon 9 : 48 142 029–48 142 672, 644 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 21,7 kb du gène ; 1 503 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC24A5

6

positions de SLC24A5 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,7 kb de SLC24A5, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC24A5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC24A5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC24A5 : solute carrier family 24 member 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc24a5

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC24A5 : solute carrier family 24 member 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc24a5

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