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Gène

CFI

complement factor I

Résumé

Localisation cytogénétique
4q25
Coordonnées
Chromosome 4 : 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 61,3 kb
Protéine
583 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Symboles précédents
IF
Transcrit MANE Select
ENST00000394634.7NM_000204.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficits héréditaires du complément et de la properdine

    • Déficit en facteur I du complémentAutosomique récessif

      Causé par des variations de CFI, il entraîne une consommation incontrôlée du complément et des infections bactériennes récurrentes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La vaccination contre les bactéries encapsulées et la prise en charge rapide des infections réduisent le risque de forme grave.

  • Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielle

    • Syndrome hémolytique et urémique atypique avec anomalie du facteur IAutosomique dominant
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Glomérulopathie à C3

      Une maladie rénale, y compris la glomérulonéphrite C3 et la dense deposit disease, causée par une activation incontrôlée du système du complément, impliquant souvent CFH, CFHR5, C3 ou CFI.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      Ce que la connaissance change

      Le savoir guide la surveillance rénale et la réflexion sur un traitement ciblant le complément.

    • Syndrome hémolytique et urémique atypique avec anomalie d'un gène du complémentAutosomique dominant
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique atypiqueAutosomique dominant

      Une microangiopathie thrombotique génétique rare, due à un dérèglement de la voie alterne du complément et caractérisée par la triade associant anémie hémolytique, thrombopénie et atteinte rénale aiguë.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique

      Insuffisance rénale aiguë associée à une anémie hémolytique microangiopathique et à une thrombopénie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique héréditaire
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CFI

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CFI. CFI et 11 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 109 271 347 à 110 271 346.Chromosome 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1 : 108 808 725–109 302 830, brin inverseCOL25A1SEC24B : 109 433 602–109 540 896, brin directSEC24BMCUB : 109 560 209–109 688 799, brin directMCUBCASP6 : 109 685 837–109 703 583, brin inverseCASP6PLA2G12A : 109 709 765–109 730 070, brin inversePLA2G12A : 109 713 916–109 801 999, brin inverseCFI : 109 740 695–109 801 999, brin inverseCFIGAR1 : 109 815 476–109 827 320, brin directGAR1RRH : 109 827 972–109 849 123, brin directRRHLRIT3 : 109 846 013–109 872 315, brin directLRIT3EGF : 109 912 878–110 013 948, brin directEGFELOVL6 : 110 045 846–110 199 205, brin inverseELOVL6Schéma de CFI : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 109 740 695–109 741 110, 416 basesExon 12 : 109 742 491–109 742 595, 105 basesExon 11 : 109 746 222–109 746 502, 281 basesExon 10 : 109 749 218–109 749 321, 104 basesExon 9 : 109 749 499–109 749 602, 104 basesExon 8 : 109 752 468–109 752 503, 36 basesExon 7 : 109 757 763–109 757 783, 21 basesExon 6 : 109 760 270–109 760 380, 111 basesExon 5 : 109 760 523–109 760 636, 114 basesExon 4 : 109 761 517–109 761 692, 176 basesExon 3 : 109 764 537–109 764 690, 154 basesExon 2 : 109 766 554–109 766 824, 271 basesExon 1 : 109 801 915–109 801 999, 85 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 61,3 kb du gène ; 1 752 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFI

72

positions dans CFI où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 61,3 kb de CFI, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFI : complement factor I. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. Gène CFI : complement factor I [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfi

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