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Gène

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p13.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 16,5 kb
Protéine
354 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ACHM4
Transcrit MANE Select
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Achromatopsie

    • Rétinopathie liée à GNAT2Autosomique récessif

      Une maladie des cônes causée par des modifications des deux copies du gène GNAT2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'achromatopsie (ACHM) est une affection rétinienne rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une cécité aux couleurs, un nystagmus, une photophobie et une acuité visuelle considérablement réduite en raison de l'absence ou de l'altération du fonctionnement des cônes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GNAT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de GNAT2. GNAT2 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 109 111 354 à 110 111 353.Chromosome 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276 : 109 105 951–109 113 857, brin inverseCFAP276ELAPOR1 : 109 113 175–109 206 781, brin directELAPOR1SARS1 : 109 213 844–109 239 456, brin directSARS1CELSR2 : 109 249 539–109 275 751, brin directCELSR2PSRC1 : 109 279 053–109 284 107, brin inversePSRC1MYBPHL : 109 292 363–109 307 213, brin inverseMYBPHLSORT1 : 109 309 568–109 397 967, brin inverseSORT1PSMA5 : 109 399 042–109 426 471, brin inversePSMA5SYPL2 : 109 466 529–109 482 142, brin directSYPL2ATXN7L2 : 109 483 479–109 492 812, brin directATXN7L2CYB561D1 : 109 494 052–109 502 932, brin directCYB561D1AMIGO1 : 109 503 464–109 509 758, brin inverseAMIGO1GPR61 : 109 539 872–109 548 406, brin directGPR61GNAI3 : 109 548 582–109 600 195, brin directGNAI3GNAT2 : 109 603 091–109 619 616, brin inverseGNAT2AMPD2 : 109 616 104–109 632 055, brin directAMPD2GSTM4 : 109 656 069–109 665 800, brin directGSTM4GSTM2 : 109 667 348–109 709 552, brin directGSTM2GSTM1 : 109 687 309–109 709 552, brin directGSTM1GSTM5 : 109 711 746–109 776 019, brin directGSTM5GSTM3 : 109 731 688–109 741 038, brin inverseGSTM3EPS8L3 : 109 750 078–109 764 062, brin inverseEPS8L3CSF1 : 109 910 242–109 930 993, brin directCSF1AHCYL1 : 109 984 721–110 023 742, brin directAHCYL1STRIP1 : 110 031 577–110 074 641, brin directSTRIP1ALX3 : 110 059 870–110 070 677, brin inverseALX3Schéma de GNAT2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 109 603 091–109 603 544, 454 basesExon 8 : 109 603 951–109 604 104, 154 basesExon 7 : 109 605 970–109 606 099, 130 basesExon 6 : 109 606 308–109 606 436, 129 basesExon 5 : 109 608 631–109 608 788, 158 basesExon 4 : 109 610 040–109 610 181, 142 basesExon 3 : 109 610 465–109 610 507, 43 basesExon 2 : 109 612 753–109 612 923, 171 basesExon 1 : 109 619 483–109 619 616, 134 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 16,5 kb du gène ; 1 065 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GNAT2

10

positions dans GNAT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,5 kb de GNAT2, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène GNAT2 : G protein subunit alpha transducin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. Gène GNAT2 : G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnat2

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