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Gène

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Résumé

Localisation cytogénétique
3q12.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 98 kb
Protéine
1 241 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
IPM200, RP56, SPACRCAN
Transcrit MANE Select
ENST00000193391.8NM_016247.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie récessive liée à IMPG2Autosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène IMPG2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IMPG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de IMPG2. IMPG2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 100 771 561 à 101 771 560.Chromosome 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG : 100 709 295–100 793 279, brin directTFGABI3BP : 100 749 155–100 993 517, brin inverseABI3BPIMPG2 : 101 222 546–101 320 575, brin inverseIMPG2SENP7 : 101 324 205–101 513 241, brin inverseSENP7TRMT10C : 101 561 834–101 566 446, brin directTRMT10CPCNP : 101 574 083–101 594 510, brin directPCNPZBTB11 : 101 648 889–101 677 135, brin inverseZBTB11RPL24 : 101 677 660–101 686 825, brin inverseRPL24 : 101 686 827–101 713 301, brin directCEP97 : 101 724 534–101 770 562, brin directCEP97Schéma de IMPG2 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 101 222 546–101 226 981, 4 436 basesExon 18 : 101 228 797–101 228 876, 80 basesExon 17 : 101 229 380–101 229 590, 211 basesExon 16 : 101 230 957–101 231 145, 189 basesExon 15 : 101 232 781–101 232 991, 211 basesExon 14 : 101 242 688–101 242 907, 220 basesExon 13 : 101 243 529–101 244 787, 1 259 basesExon 12 : 101 245 802–101 246 105, 304 basesExon 11 : 101 253 696–101 253 781, 86 basesExon 10 : 101 257 529–101 257 773, 245 basesExon 9 : 101 267 511–101 267 531, 21 basesExon 8 : 101 269 515–101 269 573, 59 basesExon 7 : 101 273 581–101 273 742, 162 basesExon 6 : 101 275 663–101 275 745, 83 basesExon 5 : 101 276 664–101 276 713, 50 basesExon 4 : 101 291 479–101 291 510, 32 basesExon 3 : 101 304 146–101 304 312, 167 basesExon 2 : 101 319 584–101 319 832, 249 basesExon 1 : 101 320 288–101 320 575, 288 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 98 kb du gène ; 3 726 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IMPG2

58

positions dans IMPG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 98 kb de IMPG2, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IMPG2 : interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. Gène IMPG2 : interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/impg2

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