Gène

CDHR1

cadherin related family member 1

Localisation cytogénétique: 10q23.1
Coordonnées: Chromosome 10 : 84 194 537–84 218 694 (GRCh38)
Exons: 17 exons sur 24,2 kb
Protéine: 859 acides aminés
Aussi appelé: KIAA1775, CORD15, RP65
Symboles précédents: PCDH21
Transcrit MANE Select: ENST00000623527.4NM_033100.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Lisez CDHR1, et le reste de votre génome, avec un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Rétinite pigmentaire
- L'un des 77 gènes qui lui sont liés
  Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CDHR1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 24,2 kb du gène ; 2 580 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDHR1

positions dans CDHR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,2 kb de CDHR1, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

Traits associés à CDHR1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDHR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 25 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CDHR1 : cadherin related family member 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdhr1

Vancouver

Dante Labs. Gène CDHR1 : cadherin related family member 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdhr1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.