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Gène

NRL

neural retina leucine zipper

Résumé

Localisation cytogénétique
14q11.2-q12
Coordonnées
Chromosome 14 : 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 36,3 kb
Protéine
237 acides aminés
Aussi appelé
D14S46E, RP27, NRL-MAF
Transcrit MANE Select
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de NRL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de NRL. NRL et 43 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 23 596 806 à 24 596 805.Chromosome 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2 : 23 630 115–23 645 639, brin directDHRS2DHRS4 : 23 953 713–23 969 279, brin directDHRS4DHRS4L2 : 23 969 874–24 006 408, brin directDHRS4L2CARMIL3 : 24 051 387–24 069 734, brin directCPNE6 : 24 070 837–24 078 100, brin directCPNE6NRL : 24 078 662–24 114 949, brin inverseNRLPCK2 : 24 094 053–24 110 598, brin directPCK2DCAF11 : 24 114 010–24 125 615, brin directDCAF11 : 24 120 956–24 131 829, brin directFITM1 : 24 130 659–24 132 849, brin directPSME1 : 24 136 142–24 138 967, brin directEMC9 : 24 138 958–24 142 023, brin inversePSME2 : 24 143 360–24 147 570, brin inverseRNF31 : 24 146 683–24 160 660, brin direct : 24 147 548–24 166 452, brin directIRF9 : 24 161 101–24 168 043, brin directREC8 : 24 171 853–24 180 923, brin directREC8IPO4 : 24 180 043–24 188 990, brin inverse : 24 180 395–24 190 416, brin inverseTM9SF1 : 24 189 140–24 196 287, brin inverse : 24 189 157–24 213 473, brin inverseTSSK4 : 24 205 696–24 208 362, brin directCHMP4A : 24 209 581–24 213 830, brin inverseMDP1 : 24 213 939–24 216 070, brin inverseNEDD8-MDP1 : 24 213 955–24 232 352, brin inverseNEDD8 : 24 216 802–24 232 539, brin inverseNEDD8GMPR2 : 24 232 211–24 239 246, brin directTINF2 : 24 234 009–24 242 666, brin inverseTGM1 : 24 249 114–24 264 432, brin inverseTGM1RABGGTA : 24 265 468–24 271 620, brin inverseDHRS1 : 24 290 594–24 300 136, brin inverseDHRS1NOP9 : 24 299 825–24 309 124, brin directNOP9CIDEB : 24 305 187–24 311 454, brin inverseCIDEBLTB4R2 : 24 305 734–24 312 053, brin directLTB4R2LTB4R : 24 311 188–24 318 036, brin directADCY4 : 24 318 091–24 335 208, brin inverseRIPK3 : 24 336 025–24 340 022, brin inverseNFATC4 : 24 365 673–24 379 613, brin directNFATC4NYNRIN : 24 398 861–24 419 304, brin directNYNRINKHNYN : 24 423 052–24 441 846, brin directKHNYNCBLN3 : 24 423 886–24 430 972, brin inverseCBLN3SDR39U1 : 24 439 651–24 442 905, brin inverseSDR39U1CMA1 : 24 505 353–24 508 271, brin inverseCMA1CTSG : 24 573 518–24 576 250, brin inverseCTSGSchéma de NRL : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 24 078 662–24 081 568, 2 907 basesExon 2 : 24 082 468–24 082 875, 408 basesExon 1 : 24 114 722–24 114 949, 228 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 36,3 kb du gène ; 714 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NRL

15

positions dans NRL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,3 kb de NRL, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène NRL : neural retina leucine zipper. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. Gène NRL : neural retina leucine zipper [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nrl

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