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Gène

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p22.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 8,6 kb
Protéine
543 acides aminés
Aussi appelé
CP1B
Symboles précédents
GLC3A
Transcrit MANE Select
ENST00000610745.5NM_000104.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glaucome

    • Augmentation de la pression intraoculaire due à l'obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Collyres hypotonisants (analogues des prostaglandines, bêta-bloquants) ; trabéculoplastie sélective au laser ; chirurgie mini-invasive du glaucome (MIGS) ; trabéculotomie/goniotomie pour le glaucome congénital ; dépistage génétique familial en cascade ; surveillance annuelle de la PIO pour les porteurs

Structure de CYP1B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CYP1B1. CYP1B1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 37 571 830 à 38 571 829.Chromosome 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3 : 37 641 882–37 738 468, brin inverseCDC42EP3RMDN2 : 37 923 187–38 067 142, brin directRMDN2CYP1B1 : 38 067 509–38 076 151, brin inverseCYP1B1ATL2 : 38 293 942–38 377 438, brin inverseATL2HNRNPLL : 38 561 891–38 603 586, brin inverseHNRNPLLSchéma de CYP1B1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 3 : 44 sites connus associés à une maladieExon 2 : 61 sites connus associés à une maladieExon 3 : 38 067 509–38 071 310, 3 802 bases. 19 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 38 074 346–38 075 389, 1 044 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 38 075 780–38 076 151, 372 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 8,6 kb du gène ; 1 632 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYP1B1

110

positions dans CYP1B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,6 kb de CYP1B1, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

Variants avec une page (36)

Les variants CYP1B1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A106Dc.317C>AExon 238 075 072Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A179Rfs*18c.535delExon 238 074 853Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A237Ec.710C>AExon 238 074 679Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A330Fc.988_989delinsTTExon 238 074 400Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2T>CExon 238 075 387Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1044-1G>CIntron 238 071 311Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1044-2A>GIntron 238 071 312Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C470Yc.1409G>AExon 338 070 945Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D374Nc.1120G>AExon 338 071 234Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E173Xc.517G>TExon 238 074 872Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 36 variants CYP1B1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP1B1 : cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP1B1 : cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp1b1

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