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Gène

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 103 500 610–104 254 430 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 753,8 kb
Protéine
1 607 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0751, RIM2, OBOE
Symboles précédents
RAB3IP3
Transcrit MANE Select
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.

Structure de RIMS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de RIMS2. RIMS2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 102 746 789 à 105 008 251.Chromosome 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1 : 102 823 965–102 893 864, brin inverseAZIN1 : 102 858 046–102 863 860, brin inverseATP6V1C1 : 103 021 050–103 073 683, brin directATP6V1C1BAALC : 103 140 370–103 248 401, brin directBAALCFZD6 : 103 298 433–103 332 866, brin directFZD6CTHRC1 : 103 371 497–103 383 815, brin directCTHRC1SLC25A32 : 103 398 635–103 415 189, brin inverseSLC25A32 : 103 398 658–103 501 895, brin inverseDCAF13 : 103 414 651–103 443 845, brin directDCAF13RIMS2 : 103 500 610–104 254 430, brin directRIMS2DPYS : 104 327 415–104 467 111, brin inverseDPYSDCSTAMP : 104 339 087–104 356 689, brin directDCSTAMPLRP12 : 104 487 485–104 589 292, brin inverseLRP12ZFPM2 : 104 590 733–105 805 813, brin directZFPM2Schéma de RIMS2 : 30 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 103 500 610–103 501 062, 453 basesExon 2 : 103 652 205–103 652 237, 33 basesExon 3 : 103 652 624–103 652 710, 87 basesExon 4 : 103 697 086–103 697 296, 211 basesExon 5 : 103 716 309–103 716 320, 12 basesExon 6 : 103 766 227–103 766 537, 311 basesExon 7 : 103 885 298–103 886 223, 926 basesExon 8 : 103 910 321–103 910 529, 209 basesExon 9 : 103 912 053–103 912 172, 120 basesExon 10 : 103 915 495–103 915 594, 100 basesExon 11 : 103 916 414–103 916 537, 124 basesExon 12 : 103 918 441–103 918 487, 47 basesExon 13 : 103 921 672–103 921 784, 113 basesExon 14 : 103 931 263–103 931 393, 131 basesExon 15 : 103 936 551–103 936 722, 172 basesExon 16 : 103 942 773–103 942 926, 154 basesExon 17 : 103 961 065–103 961 133, 69 basesExon 18 : 103 975 350–103 975 506, 157 basesExon 19 : 103 989 305–103 989 421, 117 basesExon 20 : 104 013 442–104 013 621, 180 basesExon 21 : 104 014 506–104 014 615, 110 basesExon 22 : 104 041 326–104 041 358, 33 basesExon 23 : 104 068 512–104 068 612, 101 basesExon 24 : 104 093 471–104 093 643, 173 basesExon 25 : 104 148 607–104 148 848, 242 basesExon 26 : 104 244 916–104 245 057, 142 basesExon 27 : 104 248 701–104 248 813, 113 basesExon 28 : 104 249 487–104 249 588, 102 basesExon 29 : 104 251 024–104 251 163, 140 basesExon 30 : 104 251 602–104 254 430, 2 829 bases1510152025305′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,7 kb sur les 753,8 kb du gène ; 4 824 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RIMS2

1

position dans RIMS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 753,8 kb de RIMS2, introns compris, et pas seulement les 7,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RIMS2 : regulating synaptic membrane exocytosis 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. Gène RIMS2 : regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rims2

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