Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 4,3 kb
Protéine
318 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
HSD17B9, SDR9C5
Symboles précédents
RDH1
Transcrit MANE Select
ENST00000257895.10NM_002905.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Albipunctatus fundusAutosomique récessif

      Une forme de cécité nocturne stationnaire, généralement causée par des altérations des deux copies de RDH5, caractérisée par de nombreux petits points blancs dans la rétine et une adaptation lente à l'obscurité.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause permet d'éviter une confusion avec une dystrophie rétinienne évolutive.

  • Dystrophies maculaires héréditaires

    • Rétinopathie liée à PRPH2Autosomique dominant

      Une affection rétinienne causée par des variants de PRPH2, pouvant entraîner une dystrophie en motif, une dystrophie vitelliforme de l'adulte ou une dégénérescence rétinienne plus étendue, même au sein d'une même famille.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des examens oculaires réguliers permettent de détecter les complications et d'orienter la prise en charge.

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à RLBP1Autosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RLBP1.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RDH5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de RDH5. RDH5 et 43 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 55 222 549 à 56 222 548.Chromosome 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74 : 55 244 609–55 256 625, brin directOR6C74OR6C6 : 55 293 988–55 296 569, brin inverseOR6C6OR6C1 : 55 314 343–55 322 364, brin directOR6C1OR6C3 : 55 330 043–55 332 687, brin directOR6C3OR6C75 : 55 362 975–55 369 279, brin directOR6C75OR6C65 : 55 400 529–55 401 467, brin directOR6C65OR6C76 : 55 426 254–55 427 192, brin directOR6C76OR6C2 : 55 444 069–55 453 347, brin directOR6C2OR6C70 : 55 469 200–55 470 138, brin inverseOR6C70OR6C68 : 55 492 378–55 493 316, brin directOR6C68OR6C4 : 55 549 602–55 555 832, brin directOR6C4OR2AP1 : 55 572 468–55 575 612, brin directOR2AP1OR10P1 : 55 636 892–55 637 833, brin directOR10P1ITGA7 : 55 679 139–55 716 404, brin inverseTMT1B : 55 681 445–55 695 748, brin directBLOC1S1 : 55 715 911–55 720 087, brin directBLOC1S1 : 55 716 036–55 724 703, brin directRDH5 : 55 720 393–55 724 705, brin directRDH5CD63 : 55 723 511–55 737 367, brin inverseCD63GDF11 : 55 743 122–55 757 264, brin directSARNP : 55 751 195–55 817 912, brin inverseSARNP : 55 757 275–55 827 546, brin inverseORMDL2 : 55 818 034–55 824 097, brin directORMDL2DNAJC14 : 55 818 839–55 830 824, brin inverseDNAJC14MMP19 : 55 835 433–55 843 005, brin inversePYM1 : 55 901 413–55 932 618, brin inversePYM1DGKA : 55 927 319–55 954 027, brin directDGKAPMEL : 55 954 104–55 973 317, brin inversePMELCDK2 : 55 966 781–55 972 789, brin directCDK2RAB5B : 55 973 859–55 996 683, brin directRAB5BSUOX : 55 996 855–56 006 641, brin directSUOXIKZF4 : 56 007 392–56 038 435, brin directIKZF4RPS26 : 56 041 351–56 044 697, brin directRPS26ERBB3 : 56 076 799–56 103 505, brin directERBB3 : 56 101 331–56 109 289, brin directPA2G4 : 56 104 349–56 116 329, brin directPA2G4RPL41 : 56 116 585–56 117 967, brin directRPL41ZC3H10 : 56 118 243–56 127 514, brin directESYT1 : 56 118 250–56 150 107, brin directMYL6B : 56 151 966–56 159 647, brin directMYL6 : 56 158 322–56 166 572, brin directMYL6SMARCC2 : 56 162 359–56 189 587, brin inverseRNF41 : 56 202 179–56 224 275, brin inverseRNF41NABP2 : 56 221 978–56 229 860, brin directNABP2Schéma de RDH5 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 55 720 393–55 720 517, 125 basesExon 2 : 55 721 153–55 721 494, 342 basesExon 3 : 55 721 689–55 721 947, 259 basesExon 4 : 55 723 886–55 724 049, 164 basesExon 5 : 55 724 322–55 724 705, 384 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 4,3 kb du gène ; 957 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RDH5

38

positions dans RDH5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,3 kb de RDH5, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RDH5 : retinol dehydrogenase 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. Gène RDH5 : retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rdh5

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test