Gène
OPN1SW
opsin 1, short wave sensitive
- HGNC 1012(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000128617(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 611(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 3,3 kb
- Protéine
- 345 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- BOP, CBT
- Symboles précédents
- BCP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000249389.3NM_001385125.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Déficience de la vision des couleurs
- Déficience de la vision du bleu (tritanopie)Autosomique dominant
Une différence rare de la vision des couleurs à transmission dominante, causée par des variations d'OPN1SW, le gène du pigment des cônes sensibles au bleu.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de OPN1SW
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 3,3 kb du gène ; 1 038 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à OPN1SW
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OPN1SW peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OPN1SW : opsin 1, short wave sensitive. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/opn1sw
Dante Labs. Gène OPN1SW : opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/opn1sw
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