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Gène

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 154 182 596–154 196 861 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 14,3 kb
Protéine
364 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
OPN1MW1, COD5
Symboles précédents
GCP, CBBM, CBD
Transcrit MANE Select
ENST00000595290.6NM_000513.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Achromatopsie

    • L'achromatopsie (ACHM) est une affection rétinienne rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une cécité aux couleurs, un nystagmus, une photophobie et une acuité visuelle considérablement réduite en raison de l'absence ou de l'altération du fonctionnement des cônes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Déficience de la vision des couleurs

    • Déficience de la vision des couleurs rouge-vertRécessif lié à l’X

      Une différence de la vision des couleurs liée au chromosome X, causée par des variations des gènes OPN1LW et OPN1MW, qui codent les pigments des cônes sensibles au rouge et au vert.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé peut aider pour les choix scolaires et professionnels, car certains métiers exigent une vision normale des couleurs.

    • Monochromatisme à cônes bleusRécessif lié à l’X

      Une affection rare liée au chromosome X, dans laquelle les cônes rouges et verts ne fonctionnent pas, entraînant une baisse de la vision, un nystagmus et une vision des couleurs très altérée dès la petite enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un accompagnement pour la basse vision et des verres teintés peuvent aider ; les apparentées de sexe féminin peuvent se voir proposer un test de porteur.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de OPN1MW

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de OPN1MW. OPN1MW et 42 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 689 729 à 154 689 728.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8 : 153 687 914–153 696 591, brin directSLC6A8BCAP31 : 153 698 006–153 725 957, brin inverseBCAP31ABCD1 : 153 724 495–153 744 755, brin directABCD1PLXNB3 : 153 764 179–153 779 346, brin directSRPK3 : 153 781 001–153 785 768, brin directSRPK3IDH3G : 153 785 735–153 794 535, brin inverseIDH3GSSR4 : 153 793 516–153 798 510, brin directSSR4PDZD4 : 153 802 161–153 830 935, brin inversePDZD4L1CAM : 153 861 511–153 886 204, brin inverseL1CAM : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 902 531–153 907 169, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseNAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseRENBPHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directTMEM187IRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWOPN1MW2 : 154 219 756–154 233 286, brin directOPN1MW2OPN1MW3 : 154 257 582–154 271 090, brin directOPN1MW3TEX28 : 154 271 265–154 295 853, brin inverseTEX28TKTL1 : 154 295 795–154 330 350, brin directTKTL1FLNA : 154 348 524–154 374 643, brin inverseFLNAEMD : 154 379 205–154 381 574, brin directEMDRPL10 : 154 389 955–154 409 168, brin directRPL10DNASE1L1 : 154 401 236–154 412 119, brin inverseDNASE1L1TAFAZZIN : 154 409 456–154 421 726, brin directATP6AP1 : 154 428 618–154 436 517, brin directGDI1 : 154 436 600–154 443 467, brin directGDI1FAM50A : 154 444 103–154 450 655, brin directPLXNA3 : 154 458 275–154 477 779, brin directPLXNA3LAGE3 : 154 477 598–154 479 291, brin inverseLAGE3UBL4A : 154 483 717–154 486 661, brin inverseUBL4ASLC10A3 : 154 487 306–154 490 690, brin inverseFAM3A : 154 505 019–154 516 882, brin inverseG6PD : 154 517 825–154 547 584, brin inverseG6PDIKBKG : 154 541 179–154 568 543, brin directIKBKGCTAG1A : 154 585 133–154 586 816, brin directCTAG1ACTAG1B : 154 617 609–154 619 282, brin inverseCTAG1BCTAG2 : 154 651 972–154 653 579, brin inverseCTAG2GAB3 : 154 675 249–154 751 583, brin inverseGAB3Schéma de OPN1MW : 6 exons sur le brin direct du chromosome XExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 154 182 596–154 182 789, 194 basesExon 2 : 154 187 770–154 188 066, 297 basesExon 3 : 154 190 054–154 190 222, 169 basesExon 4 : 154 191 688–154 191 853, 166 basesExon 5 : 154 193 408–154 193 647, 240 basesExon 6 : 154 195 930–154 196 861, 932 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 14,3 kb du gène ; 1 095 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OPN1MW

1

position dans OPN1MW où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 14,3 kb de OPN1MW, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à OPN1MW

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OPN1MW peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OPN1MW : opsin 1, medium wave sensitive. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. Gène OPN1MW : opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/opn1mw

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