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Gène

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.1
Coordonnées
Chromosome X : 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 3,1 kb
Protéine
97 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
DDP, MTS
Symboles précédents
DFN1
Transcrit MANE Select
ENST00000372902.4NM_004085.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de surdité, dystonie et neuronopathie optique

    • Syndrome de surdité, dystonie et neuronopathie optique (Mohr-Tranebjaerg)Récessif lié à l’X

      Affection liée au chromosome X, causée par des modifications du gène TIMM8A, avec une perte auditive apparaissant dès la petite enfance, suivie d'une dystonie et d'une atrophie optique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet d'éviter de la confondre avec une simple perte auditive et permet de proposer un conseil génétique aux femmes porteuses de la famille.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TIMM8A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de TIMM8A. TIMM8A et 18 gènes à proximité sur le chromosome X, de 100 847 202 à 101 847 201.Chromosome XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1 : 100 843 324–100 874 464, brin inverseNOX1XKRX : 100 886 924–100 929 433, brin inverseXKRXARL13A : 100 969 708–100 990 831, brin directARL13ATRMT2B : 100 973 670–101 052 135, brin inverseTRMT2BTMEM35A : 101 078 870–101 096 367, brin directTMEM35ACENPI : 101 098 150–101 166 126, brin directCENPIDRP2 : 101 219 723–101 264 502, brin directDRP2TAF7L : 101 268 253–101 293 057, brin inverseTAF7LTIMM8A : 101 345 661–101 348 742, brin inverseTIMM8ABTK : 101 349 338–101 390 796, brin inverseBTKRPL36A : 101 390 824–101 396 155, brin directRPL36ARPL36A-HNRNPH2 : 101 391 011–101 412 297, brin directRPL36A-HNRNPH2GLA : 101 393 273–101 408 012, brin inverseGLAHNRNPH2 : 101 408 114–101 414 778, brin directARMCX4 : 101 418 269–101 535 551, brin directARMCX1 : 101 550 411–101 554 704, brin directARMCX1ARMCX6 : 101 615 118–101 618 011, brin inverseARMCX6ARMCX3 : 101 622 797–101 627 843, brin directARMCX3ARMCX2 : 101 654 024–101 659 924, brin inverseARMCX2Schéma de TIMM8A : 2 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 101 345 661–101 346 660, 1 000 basesExon 1 : 101 348 533–101 348 742, 210 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 3,1 kb du gène ; 294 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TIMM8A

14

positions dans TIMM8A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (43 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (6 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 3,1 kb de TIMM8A, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TIMM8A : translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. Gène TIMM8A : translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/timm8a

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