AtlasGène
SNRNP200
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
- HGNC 30859↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000144028↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23020↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 96 274 338–96 305 546 (GRCh38)
- Exons
- 45 exons sur 31,2 kb
- Protéine
- 2 136 acides aminés
- Aussi appelé
- U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
- Symboles précédents
- ASCC3L1, RP33
- Transcrit MANE Select
- ENST00000323853.10NM_014014.5
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Rétinite pigmentaire
- Rétinopathie dominante liée à SNRNP200Autosomique dominant
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène SNRNP200.
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
L'un des 77 gènes qui lui sont liés
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SNRNP200
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,2 kb sur les 31,2 kb du gène ; 6 411 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SNRNP200
0Facile
Difficulté de séquençage de SNRNP200 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de SNRNP200 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de SNRNP200 dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 100 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Poids 60 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 50 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 30 %.0 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 20 %.2,1 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de SNRNP200 situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
16
positions de SNRNP200 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 31,2 kb de SNRNP200, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (16)
The SNRNP200 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 6
- Pathogène/probablement pathogène 2
- Probablement pathogène 8
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_014014.5(SNRNP200):c.3260C>T (p.Ser1087Leu) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.2359G>A (p.Ala787Thr) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 2 others | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.2042G>A (p.Arg681His) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 2 others | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.2041C>T (p.Arg681Cys) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 2 others | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.5654A>G (p.Asn1885Ser) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.3859C>T (p.Arg1287Trp) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.1462C>T (p.Leu488Phe) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.583A>G (p.Ile195Val) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.5096del (p.Glu1699fs) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.2800A>C (p.Thr934Pro) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.2438C>T (p.Ala813Val) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 33 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.1792C>T (p.Arg598Cys) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.1704A>C (p.Glu568Asp) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.1634G>A (p.Arg545His) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 33 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.1405A>G (p.Lys469Glu) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014014.5(SNRNP200):c.1249dup (p.Thr417fs) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
- AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partage 1 affection
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartage 1 affection
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- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2APartage 1 affection
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Traits associés à SNRNP200
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SNRNP200 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Afficher 20 traits supplémentaires
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SNRNP200 : small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/snrnp200
Dante Labs. Gène SNRNP200 : small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/snrnp200
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