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Gène

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Résumé

Localisation cytogénétique
8q11.23-q12.1
Coordonnées
Chromosome 8 : 54 616 096–54 630 834 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 14,7 kb
Protéine
2 156 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
DCDC4A, ORP1
Transcrit MANE Select
ENST00000220676.2NM_006269.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie récessive liée à RP1Autosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RP1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Rétinopathie dominante liée à RP1Autosomique dominant

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RP1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de RP1. RP1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 54 123 465 à 55 123 464.Chromosome 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15 : 54 135 183–54 149 588, brin directMRPL15SOX17 : 54 457 928–54 462 314, brin directSOX17RP1 : 54 616 096–54 630 834, brin directRP1XKR4 : 55 102 028–55 542 054, brin directXKR4Schéma de RP1 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 110 sites connus associés à une maladieExon 1 : 54 616 096–54 616 202, 107 basesExon 2 : 54 620 955–54 621 581, 627 basesExon 3 : 54 622 117–54 622 288, 172 basesExon 4 : 54 624 670–54 630 834, 6 165 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,1 kb sur les 14,7 kb du gène ; 6 471 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RP1

134

positions dans RP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,7 kb de RP1, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RP1 : RP1 axonemal microtubule associated. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. Gène RP1 : RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rp1

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