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Gène

COL8A2

collagen type VIII alpha 2 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 36 095 239–36 125 222 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 30 kb
Protéine
703 acides aminés
Aussi appelé
PPCD, FECD1, PPCD2
Symboles précédents
FECD
Transcrit MANE Select
ENST00000397799.2NM_005202.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies cornéennes héréditaires

    • Dystrophie cornéenne

      Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.

Structure de COL8A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de COL8A2. COL8A2 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 35 610 231 à 36 610 230.Chromosome 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4435,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbPSMB2 : 35 599 541–35 641 568, brin inversePSMB2C1orf216 : 35 713 875–35 718 894, brin inverseC1orf216CLSPN : 35 720 202–35 770 002, brin inverseCLSPNAGO4 : 35 807 976–35 857 890, brin directAGO4AGO1 : 35 869 808–35 930 532, brin directAGO1AGO3 : 35 930 696–36 072 500, brin directAGO3TEKT2 : 36 084 080–36 088 278, brin directTEKT2ADPRS : 36 088 873–36 095 461, brin directADPRSCOL8A2 : 36 095 239–36 125 222, brin inverseCOL8A2TRAPPC3 : 36 136 570–36 156 053, brin inverseTRAPPC3MAP7D1 : 36 155 541–36 180 849, brin directMAP7D1THRAP3 : 36 224 392–36 305 376, brin directTHRAP3MNMIP1 : 36 306 314–36 329 340, brin directMNMIP1EVA1B : 36 322 030–36 324 154, brin inverseEVA1BSTK40 : 36 339 620–36 385 932, brin inverseSTK40LSM10 : 36 388 814–36 397 945, brin inverseLSM10OSCP1 : 36 415 273–36 450 491, brin inverseOSCP1MRPS15 : 36 455 718–36 464 418, brin inverseMRPS15CSF3R : 36 465 669–36 483 322, brin inverseCSF3RSchéma de COL8A2 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 4 : 36 095 239–36 099 487, 4 249 basesExon 3 : 36 100 050–36 100 258, 209 basesExon 2 : 36 115 708–36 115 752, 45 basesExon 1 : 36 125 057–36 125 222, 166 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 30 kb du gène ; 2 112 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL8A2 : collagen type VIII alpha 2 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col8a2

Vancouver

Dante Labs. Gène COL8A2 : collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col8a2

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