Gène
PRPF8
pre-mRNA processing factor 8
- HGNC 17340(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000174231(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10594(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 1 650 629–1 684 867 (GRCh38)
- Exons
- 43 exons sur 34,2 kb
- Protéine
- 2 335 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
- Symboles précédents
- RP13
- Transcrit MANE Select
- ENST00000304992.11NM_006445.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Rétinite pigmentaire
- Rétinopathie liée à PRPF8Autosomique dominant
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène PRPF8.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
L'un des 77 gènes qui lui sont liés
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de PRPF8
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,3 kb sur les 34,2 kb du gène ; 7 008 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PRPF8
26
positions dans PRPF8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 34,2 kb de PRPF8, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.
Traits associés à PRPF8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRPF8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Afficher 23 traits supplémentaires
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Asteroid hyalosis
- Decreased clarity of vision
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PRPF8 : pre-mRNA processing factor 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prpf8
Dante Labs. Gène PRPF8 : pre-mRNA processing factor 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prpf8
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