Gène
SLC7A14
solute carrier family 7 member 14
- HGNC 29326(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000013293(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57709(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q26.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 126,5 kb
- Protéine
- 771 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1613, PPP1R142
- Transcrit MANE Select
- ENST00000231706.6NM_020949.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de SLC7A14
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,1 kb sur les 126,5 kb du gène ; 2 316 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC7A14
2
positions dans SLC7A14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 126,5 kb de SLC7A14, introns compris, et pas seulement les 10,1 kb d'exons.
Traits associés à SLC7A14
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC7A14 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Afficher 20 traits supplémentaires
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Photopsia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC7A14 : solute carrier family 7 member 14. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc7a14
Dante Labs. Gène SLC7A14 : solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc7a14
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