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Gène

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q21
Coordonnées
Chromosome 16 : 57 882 340–57 971 128 (GRCh38)
Exons
33 exons sur 88,8 kb
Protéine
1 251 acides aminés
Aussi appelé
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Symboles précédents
CNCG2, CNCG3L
Transcrit MANE Select
ENST00000251102.13NM_001297.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à CNGB1Autosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène CNGB1.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CNGB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CNGB1. CNGB1 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 57 426 734 à 58 426 733.Chromosome 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1 : 57 428 169–57 447 420, brin inverseCIAPIN1COQ9 : 57 447 425–57 461 275, brin directCOQ9POLR2C : 57 462 648–57 472 010, brin directPOLR2CDOK4 : 57 471 917–57 487 382, brin inverseDOK4CCDC102A : 57 511 805–57 537 163, brin inverseCCDC102AADGRG5 : 57 528 585–57 591 681, brin directADGRG5ADGRG1 : 57 610 652–57 665 580, brin directADGRG1ADGRG3 : 57 668 106–57 689 378, brin directADGRG3DRC7 : 57 694 790–57 731 805, brin directDRC7KATNB1 : 57 735 669–57 758 271, brin directKATNB1KIFC3 : 57 755 668–57 863 053, brin inverseKIFC3CNGB1 : 57 882 340–57 971 128, brin inverseCNGB1SPMIP8 : 57 976 435–57 988 116, brin directSPMIP8ZNF319 : 57 994 673–58 000 718, brin inverseZNF319USB1 : 57 999 546–58 021 618, brin directUSB1MMP15 : 58 025 555–58 046 901, brin directMMP15CFAP20 : 58 113 167–58 129 429, brin inverseCFAP20CSNK2A2 : 58 157 907–58 198 191, brin inverseCSNK2A2CFAP263 : 58 231 157–58 283 836, brin directCFAP263PRSS54 : 58 279 997–58 295 047, brin inversePRSS54GINS3 : 58 295 080–58 406 147, brin directGINS3Schéma de CNGB1 : 33 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 11 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 57 882 340–57 884 457, 2 118 basesExon 32 : 57 887 855–57 888 074, 220 basesExon 31 : 57 897 397–57 897 543, 147 basesExon 30 : 57 897 796–57 897 914, 119 basesExon 29 : 57 901 352–57 901 435, 84 basesExon 28 : 57 901 528–57 901 625, 98 basesExon 27 : 57 903 822–57 903 981, 160 basesExon 26 : 57 904 734–57 904 875, 142 basesExon 25 : 57 911 753–57 911 875, 123 basesExon 24 : 57 912 930–57 912 994, 65 basesExon 23 : 57 915 249–57 915 335, 87 basesExon 22 : 57 916 129–57 916 179, 51 basesExon 21 : 57 917 268–57 917 476, 209 basesExon 20 : 57 919 099–57 919 254, 156 basesExon 19 : 57 920 387–57 920 544, 158 basesExon 18 : 57 923 273–57 923 380, 108 basesExon 17 : 57 931 716–57 931 878, 163 basesExon 16 : 57 939 430–57 939 592, 163 basesExon 15 : 57 940 234–57 940 321, 88 basesExon 14 : 57 949 353–57 949 439, 87 basesExon 13 : 57 950 381–57 950 540, 160 basesExon 12 : 57 957 341–57 957 377, 37 basesExon 11 : 57 958 410–57 958 485, 76 basesExon 10 : 57 959 888–57 960 065, 178 basesExon 9 : 57 960 482–57 960 530, 49 basesExon 8 : 57 960 840–57 960 915, 76 basesExon 7 : 57 962 565–57 962 610, 46 basesExon 6 : 57 962 842–57 962 872, 31 basesExon 5 : 57 962 974–57 963 064, 91 basesExon 4 : 57 964 130–57 964 202, 73 basesExon 3 : 57 964 487–57 964 544, 58 basesExon 2 : 57 967 128–57 967 294, 167 basesExon 1 : 57 971 060–57 971 128, 69 bases333025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 88,8 kb du gène ; 3 756 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CNGB1

106

positions de CNGB1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 88,8 kb de CNGB1, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CNGB1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CNGB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CNGB1 : cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. Gène CNGB1 : cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cngb1

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