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Gène

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.33
Coordonnées
Chromosome 10 : 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 53,5 kb
Protéine
858 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PDEA2, ACHM5, COD4
Transcrit MANE Select
ENST00000371447.4NM_006204.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Achromatopsie

    • Rétinopathie liée à PDE6CAutosomique récessif

      Une maladie des cônes causée par des modifications des deux copies du gène PDE6C.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PDE6C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PDE6C. PDE6C et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 93 139 274 à 94 139 273.Chromosome 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF : 93 306 429–93 482 334, brin inverseMYOFCEP55 : 93 496 577–93 529 096, brin directCEP55FFAR4 : 93 566 653–93 605 840, brin directFFAR4RBP4 : 93 590 170–93 603 110, brin inverseRBP4PDE6C : 93 612 537–93 666 010, brin directPDE6CFRA10AC1 : 93 667 126–93 703 294, brin inverseFRA10AC1LGI1 : 93 757 840–93 806 272, brin directLGI1SLC35G1 : 93 893 918–93 956 062, brin directSLC35G1PLCE1 : 93 993 807–94 332 823, brin directPLCE1Schéma de PDE6C : 22 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 93 612 537–93 613 205, 669 basesExon 2 : 93 620 632–93 620 784, 153 basesExon 3 : 93 620 891–93 620 980, 90 basesExon 4 : 93 621 932–93 622 072, 141 basesExon 5 : 93 625 575–93 625 649, 75 basesExon 6 : 93 626 640–93 626 704, 65 basesExon 7 : 93 626 805–93 626 871, 67 basesExon 8 : 93 629 258–93 629 305, 48 basesExon 9 : 93 634 758–93 634 907, 150 basesExon 10 : 93 635 497–93 635 640, 144 basesExon 11 : 93 636 995–93 637 063, 69 basesExon 12 : 93 640 070–93 640 216, 147 basesExon 13 : 93 640 450–93 640 557, 108 basesExon 14 : 93 640 920–93 641 029, 110 basesExon 15 : 93 645 960–93 646 047, 88 basesExon 16 : 93 655 760–93 655 860, 101 basesExon 17 : 93 658 901–93 659 008, 108 basesExon 18 : 93 659 104–93 659 167, 64 basesExon 19 : 93 662 059–93 662 133, 75 basesExon 20 : 93 662 560–93 662 643, 84 basesExon 21 : 93 663 028–93 663 178, 151 basesExon 22 : 93 665 360–93 666 010, 651 bases15101520225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 53,5 kb du gène ; 2 577 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDE6C

34

positions dans PDE6C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,5 kb de PDE6C, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PDE6C : phosphodiesterase 6C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. Gène PDE6C : phosphodiesterase 6C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pde6c

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